遗传性点状角化病
拼音:yíchuánxìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传,可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患,也可能与摩擦、外伤有关。其特...
疾病;皮肤性病科遗传性局限性瘙痒症
...chuánxìngjúxiànxìngsàoyǎngzhèng英文:hereditarylocalizedpruritus疾病分类:皮肤性病科疾病概述:这是一种X性联显性遗传病,女性多见,常在30岁左右发病,多在肩胛骨下方发生局限性瘙痒,引起反复搔抓。1965年Comings等曾报告一受累...
疾病;皮肤性病科遗传性并指症
拼音:yíchuánxìngbìngzhǐzhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性并指症表现为手足并指(趾),可同时合并其他发育异常。疾病描述:本病常与上述手掌的Dupuytren挛缩症相混淆,偶或两病可同时出现,也有报告称本病是Marf...
疾病;皮肤性病科遗传性对称性色素异常症
...hēngxìngsèsùyìchángzhèng英文:dyschromatosissymmetricahereditaria疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性对称性色素异常症系一种少见的显性遗传性皮肤病。诊断要点:1.幼年起病,青春期明显,终身不退。2.两侧手足背对称性多发性...
疾病;皮肤性病科遗传
...质(DNA)的复制与突变。遗传物质的缺陷导致人类的遗传性疾病,可分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。随阗生物生理学和生物化学的新理论和新技术的应用,人们对遗传和变异的认识,已由宏观到微观,从整体、细胞...
输血医学;遗传与基因遗传距离
...3300cM,而DNA的平均的物理长度为30亿对。染色体上各基因之间的交换率,即发生交换的百分比,是不同的。基因之间的距离不同,两个基因靠的越近,其间染色体交叉的机会就越少,因而基因的交换率越小,反之,交换率就越大...
肺疝
...病有连续传递现象,提出该病可能为一常染色体显性遗传性疾病的观点。但对其家族染色体检查却未发现异常,而且除此之外亦未见类似的报告。因此,肺疝是否为显性遗传疾病,尚有待进一步证实。发病机制:病理:肺疝的疝...
伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...用一元论解释脑、毛发和骨骼病变,可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎,CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。发病机制:常染色体隐性遗传性脑动脉病及...
疾病;神经内科;血管性痴呆X伴性显性遗传病
...nheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病...
疾病遗传漂变
...foundereffect)。例如,太平洋的东卡罗林岛中有5%的人患先天性色盲。据调查,在18世纪末,因台风侵袭,岛上只剩30人,由他们繁殖成今天1600余人的小群体,这5%的色盲,可能只是最初30人建立者的某一个人是携带者,其基因...