遗传性血管性水肿
拼音:yíchuánxìngxuèguǎnxìngshuǐzhǒng概述:系常染色体遗传性疾病,可发生于任何年龄,而多见于成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损,以致C1过度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的...
疾病遗传性小脑性共济失调
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。...
遗传性对称性色素异常症
拼音:yíchuánxìngduìchēngxìngsèsùyìchángzhèng英文:dyschromatosissymmetricahereditaria疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性对称性色素异常症系一种少见的显性遗传性皮肤病。诊断要点:1.幼年起病,青春期明显,终身不退。2.两侧...
疾病;皮肤性病科X连锁显性遗传
拼音:Xliánsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性...
母系遗传
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遗传(maternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为...
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病
概述:板层状鱼鳞病(lamellarichthyosis)又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一种少见的遗传性角化性皮肤病,属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病遗传性半透明丘疹性指端角化症
拼音:yíchuánxìngbàntòumíngqiūzhěnxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先报道,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征,认为是遗传性点状角化症的...
疾病;皮肤性病科细胞质遗传
拼音:xìbāozhìyíchuán英文:cytoplasmicinheritance生物的大多数性状是受染色体上的DNA控制的,染色体上的DNA存在于细胞核内,受核内DNA控制的遗传叫做细胞核遗传。但是,生物也有一些性状不是由细胞核内的DNA所控制,而是由细胞...
生物学遗传性良性上皮内角化不良
拼音:yíchuánxìngliángxìngshàngpínèijiǎohuàbúliáng英文:HBID;hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis;HPID;Witkop'sdisease疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性良性上皮内角化不良系具有高度外显率的常染色体显性遗传的先天性综合...
疾病;皮肤性病科获得性状遗传
拼音:huòdéxìngzhuàngyíchuán英文:inheritanceofacquiredcharacters获得性状遗传是一种对获得性状的看法,认为生物后天获得的性状,不论是否触及遗传物质的变化,均能遗传给后代。历史上不少学者企图以实验证明获得性状的遗传,...
遗传;生物学