多发性骨骺发育不良
...fāyùbúliáng英文:multipleepiphysialdysplasia概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性色素缺乏
...角膜浑浊,节律性眼球震颤,齿龈纤维瘤病及严重精神和身体发育迟缓。8.Tietz综合征属常染色体显性遗传,皮肤及毛发完全缺乏色素,眉毛发育不良,但两眼正常,严重耳聋。9.Chediak-Higashi综合征的眼和皮肤色素减少,且伴有白...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...角膜浑浊,节律性眼球震颤,齿龈纤维瘤病及严重精神和身体发育迟缓。8.Tietz综合征属常染色体显性遗传,皮肤及毛发完全缺乏色素,眉毛发育不良,但两眼正常,严重耳聋。9.Chediak-Higashi综合征的眼和皮肤色素减少,且伴有白...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病伊马替尼
...报告显示接受伊马替尼治疗的儿童和青春前期青少年出现发育迟缓。暂不知伊马替尼延长治疗对儿童发育的长期影响。因此,建议对使用伊马替尼的儿童的发育情况进行密切监测。血液肿瘤用药:是否需要检测靶点:是适应证:...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;消化系统肿瘤用药;血液肿瘤用药;皮肤肿瘤用药错合畸形
...时的状态,很大程度上决定了胎儿的发育。妊娠期母体的营养不良、缺少胎儿生长发育必须的钙、磷、铁等矿物质以及维生素B、C、D等,都可造成胎儿发育不良或发育异常。妊娠初期患病,如风疹、中毒、内分泌功能失调、梅毒...
脑性肥胖症
...不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男孩。本病征以幼儿、学龄期男孩多见,肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征黏多糖贮积症Ⅵ型
...型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色...
疾病;风湿免疫科染色体异常
...:环状染色体(ringchromosome)表现为精神发育迟滞,伴各种身体畸形。(6)Klinefelter综合征:Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY,仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调...
疾病;神经内科Lenosis-Cleres综合征
...不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男孩。本病征以幼儿、学龄期男孩多见,肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征Babinski-Frohlich综合征
...不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男孩。本病征以幼儿、学龄期男孩多见,肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征