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儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...èngzōnghézhēng概述：儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，...
疾病 -
West氏综合征
拼音：Westshìzōnghézhēng概述：又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。病因病理病机：特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症...
疾病 -
遗传性痉挛性截瘫
...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万～10/10万。本病多数10...
疾病；神经内科 -
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓，身材矮小，伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面...
疾病；儿科 -
生长（激）素
...生长素能通过促进肝脏产生生长素介质间接促进生长期的骨骺软骨形成，促进骨及软骨的生长，从而使躯体增高。生长素对中间代谢及能量代谢也有影响，可促进蛋白质合成，增强对钠、钾、钙、磷、硫等重要元素的摄取与利用...
激素；生理学 -
染色体异常伴发的精神障碍
...中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短...
疾病；精神科 -
亨纳曼综合征
概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
亨纳曼氏综合征
概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
多发性骨骺发育异常
拼音：duōfāxìnggǔhóufāyùyìcháng概述：多发性骨骺发育异常，（muffipleepiphysealdysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosisepiphysealismultiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者...
疾病 -
亚临床型克汀病
...史，有明确病史者可除外地克病的诊断。3.先天愚型(Down综合征)这种病人没有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21叁体性，因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿...
疾病；内分泌科