大骨节病
...不同,其长短失去正常互相间的比例关系。⑺短肢畸形,身材矮小:各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止,尺骨相对较长,尺骨茎突向下主背侧移位,手向桡侧倾斜,造成巴德隆畸形(Madelung'sdeformity...
中医学;中医骨伤科;中医诊断学;中医病名;疾病儿童早老症
...像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病...
疾病;皮肤性病科矮妖精貌综合症
...多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.
疾病侏儒症
...:zhūrúzhèng侏儒症是一种内分泌代谢性疾玻侏儒症患者身材特别矮小,成人往往不足120厘米,儿童身高比同年龄平均值低30%以上。侏儒症可因垂体功能低下、遗传因素、严重营养不良等原因造成,但最常见的原因是垂体功能低...
疾病46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小,多发畸形和智能落后等,②染色体核型绝大多数患儿呈46,XX或46,XY等。此外,也应与睾丸女性化症和Mayer-Rokitansky-Küster综合征等相鉴别。治疗方案条索状性腺有发...
疾病;儿科颅咽管瘤
...现生长发育的迟缓,表现为侏儒症,病人骨骼发育缓慢,身材矮小,但身体各部的发育尚成比例,虽年龄较长,但貌似小儿,而智力尚好。约有1/3的病人出现尿期症,病人有多饮多尿,每日尿量达3000~4000ml,比重低。这是由于...
疾病幼年性透明蛋白纤维瘤病
...,可伴发或不伴屈曲挛缩、齿龈增生、骨溶解性骨损害及身材矮小。症状体征:本病罕见,与隐性遗传有关,多发生于屈曲挛缩的早产儿,常在婴儿早期发病,亦可见于1~5岁幼儿。表现为许多皮下结节,逐渐增大,伴有齿龈肥...
疾病;皮肤性病科颈蹼
...肩连成一片,呈蹼状;2.颈后发际线过低;3.发育不全;身材矮小;4.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘皮等合并畸形。诊断依据1.先天性病史;2.颈两侧与肩连成一片,呈蹼状;3.颈后发际线过低;4.发育不全;5.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘...
先天性醛固酮增多症
...drome疾病别名巴特综合征,巴特尔综合征,Bartter综合征,慢性特发性低钾血症,肾小球旁器增生综合征,Barttersyndrome疾病代码ICD:E26疾病分类肾脏内科疾病概述本综合征是一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为Bartter综合...
疾病;肾脏内科甲状腺功能减退症
...,唇厚流涎,舌大外伸四肢粗短、鸭步。9.幼年型甲减:身材矮小,智慧低下,性发育延迟。甲状腺功能减退症的诊断:成人型甲减:成年起病,有神经、循环、消化等系统兴奋性减退和低代谢的临床表现,血中甲状腺激素低于...
疾病;内分泌系统疾病;甲状腺病