苯酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病脊髓亚急性联合变性
...和神经系统变性。而维生素B12缺乏通常是与内分泌的先天性缺陷有关,也可能因各种原因造成维生素B12吸收不良。本病病变主要在周围神经以及脊髓后索与侧索。多于中年发病,起病呈急性或慢性。临床症状有贫血、深...
疾病与皮肤有关的免疫缺陷病
...uguāndemiǎnyìquēxiànbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:由于免疫系统先天发全不全或后天受到损害引起机体免疫功能障碍所致的综合征,称为免疫缺陷病。其致病的主要原因是体液性免疫、细胞性免疫、吞噬功能或补体的降低...
疾病;皮肤性病科苯丙酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病血栓性血小板减少性紫癜
...pura,TTP)为一种罕见的微血管血栓-出血综合征。这是一组由于微循环中形成了血小板血栓,血小板数因大量消耗而减少所形成的紫癜。由于小动脉与微血管的栓死,导致器官缺血性功能障碍乃至梗死,对微循环依赖性强的器官(...
疾病;肾脏内科早产儿
...在发生早产的各种原因中,大部分为母亲因素,其中除了先天性生殖畸形外,大都可以通过孕期保健来预防。产前检查应予重视,积极预防和控制妊娠高血压综合征,降低胎盘早期剥离发生率,发现前置胎盘后要及早治疗,纠正...
疾病闭经
...12%患者伴骨骼畸形。这是由于副中肾管发育障碍引起的先天性畸形,可能系基因突变所致。性腺发育不全:占原发性闭经的35%。分为染色体正常或异常两类。1)特纳综合征:因性染色体异常引起,缺少一个X染色体或其分化不...
中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征小儿免疫缺陷疾病
...音:xiǎoérmiǎnyìquēxiànjíbìng疾病分类:儿科疾病概述:先天性免疫缺陷病常并有各种先天畸形和合并自身免疫性疾病。疾病描述:先天性免疫缺陷病常并有各种先天畸形和合并自身免疫性疾病。症状体征:天性免疫缺陷病常并...
疾病;儿科脂肪营养不良
...的分类方法(1964)中,将完全或全身性脂肪营养不良再分为先天性和获得性两种。由于对这两种疾病的发病机制和病理生理学不十分清楚,现有的分类方法仍未被更能反映该类疾病基本过程的分类方法所取代。先天性脂肪营养不良...
疾病;肾脏内科肾静脉血栓
...病有肾病综合征;婴幼儿严重脱水;妊娠或口服避孕药;先天性血栓症如先天性抗凝血酶Ⅲ缺乏,先天性蛋白C缺乏症等;系统性红斑狼疮、骨髓纤维增生症等。二是静脉壁受损,常见引起静脉壁受损的疾病有肾细胞癌侵犯肾静...
疾病;肾脏内科