色素沉着-息肉综合征
...色素沉着-息肉综合征又称Peutz-jeghers综合征。为常染色体显性遗传疾病。疾病描述本病亦称Peutz-Jeghers综合征或口周黑子病。特点是皮肤粘膜黑子伴有胃肠息肉。多数患者有家族史,本病为常染色体显性遗传。有的患者表现不完全...
疾病;皮肤性病科急性间歇性卟啉症
...啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病,属常染色体显性遗传,血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。本病无皮...
疾病;皮肤性病科周围神经淀粉样变性
...进行分类,两种分类的对应关系见表1。FAP均为常染色体显性遗传,但不同类型的临床特点有所不同。FAPⅠ型(葡萄牙型):FAPⅠ型(葡萄牙型)25~30岁起病,呈感觉运动型周围神经病特征,早期表现为双下肢受累为主,足下垂...
疾病;神经内科;脊神经疾病肥大性骨关节病
...。约1/4病人有阳性的家族史,遗传是通过隐性或不完全的显性基因进行传递的,即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。继发性:多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病...
疾病进行性肢端色素沉着症
...962)报告一例日本婴儿。进行性肢端黑变病多为常染色体显性遗传。本病从新生儿、婴儿或儿童开始发病,大多于生后2~6个月。好发于指(趾)背面,而不发生于关节处,有的可累及身体大部。皮损为均匀的弥漫性褐色色素沉...
进行性肢端色素沉着病
...962)报告一例日本婴儿。进行性肢端黑变病多为常染色体显性遗传。本病从新生儿、婴儿或儿童开始发病,大多于生后2~6个月。好发于指(趾)背面,而不发生于关节处,有的可累及身体大部。皮损为均匀的弥漫性褐色色素沉...
疾病淀粉样变性外周神经病
...进行分类,两种分类的对应关系见表1。FAP均为常染色体显性遗传,但不同类型的临床特点有所不同。FAPⅠ型(葡萄牙型):FAPⅠ型(葡萄牙型)25~30岁起病,呈感觉运动型周围神经病特征,早期表现为双下肢受累为主,足下垂...
疾病;神经内科;脊神经疾病淀粉样变性周围神经病变
...进行分类,两种分类的对应关系见表1。FAP均为常染色体显性遗传,但不同类型的临床特点有所不同。FAPⅠ型(葡萄牙型):FAPⅠ型(葡萄牙型)25~30岁起病,呈感觉运动型周围神经病特征,早期表现为双下肢受累为主,足下垂...
疾病;神经内科;脊神经疾病短指-球状晶体异位综合征
...正常。疾病病因本病征遗传方式为隐性遗传,也有认为是显性遗传。病理生理本病征可有家族史,为遗传性疾病,症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖,增生的中胚叶组织营养障碍所致。诊断检查诊断:根据上...
疾病;儿科Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...pp及Hodgkin于1968年报告,文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征:出生时即发病。①毛发变化:头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等,至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在,睫毛、阴毛、腋毛均...
疾病;皮肤性病科