遗传性小脑性共济失调
...脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。临床表现1.多在30-60岁起病,少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史,常以共济失调步态为首发症状,行...
遗传性对称性色素异常症
...性病科疾病概述:遗传性对称性色素异常症系一种少见的显性遗传性皮肤病。诊断要点:1.幼年起病,青春期明显,终身不退。2.两侧手足背对称性多发性色素脱失斑,其中心为岛状淡褐色斑。3.皮疹可蔓延至前臂及小腿,成网状...
疾病;皮肤性病科孢子丝菌病
...⑤疣状亚型:发生于角层较厚处,如手、足背、指端,如寻常疣样角质增生。⑥囊肿亚型:表现如皮下囊肿。⑦痤疮亚型:皮损为丘疹、脓疱,较表浅,好发于眼睑、颈部、手背部。⑧红斑鳞屑亚型:皮损如银屑病或酒渣鼻。固...
疾病晶状体异位
...:单纯性晶状体异位有较明显的遗传倾向,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能的...
眼科疾病;白内障皱折部网状色素异常
...一种表现。本病可有家族史,属有不同外显率的常染色体显性遗传。疾病描述:皱折部网状色素异常,该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型的黑棘皮病,但患者不肥胖,内脏不合并肿瘤。有人相...
疾病;皮肤性病科灰指甲
...霉等。有人提出,该病是一种角蛋白变异有关的常染色体显性遗传疾病,部分人群有此遗传素质。发病机制:甲真菌病仍以皮肤癣菌最常见,约为77.6%,以红色毛癣菌为主(85%),其次为须癣毛癣菌(12%)、絮状表皮癣菌(2%~3%...
中医学;中医病名;中医诊断学;中医皮肤科学;中医外科学;皮肤病及性传播疾病;癣;灰指甲;皮肤科;真菌性皮肤病;浅部真菌病肝性红细胞生成性卟啉症
...40岁死亡,粪和尿内I型卟啉升高,可与本病相鉴别。EPP为显性遗传,光敏感症状相对轻,无多毛,偶有胆石症和致死性肝病,红细胞和粪中原卟啉水平升高,尿液卟啉排泄正常,可与本病鉴别。治疗方案:去除各种诱因,避免日...
疾病;皮肤性病科擦洗法
...,每日1次。功能清热解毒,燥湿杀虫止痒。主治疥疮。寻常疣蟾蜍液(四川中医1987;5(10):12)蟾蜍1~2只,置开水中煮沸10分钟,去蟾蜍,用煎液洗疣,每日数次,每只蟾蜍煎液可用2~3天。轻症者用1只,重症者用2只。功能解毒...
干扰素(IFN)
...口非常明显。单就乙型病毒携带者,其中有3000万患者为显性症型,若有10%的患者采用干扰治疗,每年的需求量在2-4亿支,而国内目前总产量仅为4000万支。干扰素的常用方案是100万单位,每周3次,疗程为3-6个月。干扰素-α/β的生...
药物黏多糖贮积症Ⅳ型
...相似,易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传,躯干矮小出生时就存在,无角膜浑浊,尿中亦无异常黏多糖排出。椎体可以变扁,但椎间隙并不增宽,并且有逐渐变窄的趋势,髂骨改变轻,髋臼角变小,髋臼...
疾病;风湿免疫科