包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...浸润,此点可资与s-IBM鉴别。(3)有家族遗传特征,为常染色体显性或隐性遗传方式。发生在波斯(伊朗)犹太人中的镶边空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是经典的h-IBM。根据这一定义,h-IBM还应包括一些远端型肌病,如日本报告...
疾病先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联遗传,似与Fanconi综...
疾病;皮肤性病科ACTH依赖性醛固酮增多症
...固酮合成酶在束状带异常表达,并受ACTH调控。本病为常染色体显性遗传方式,有家族性发病倾向,但也可散发性,较多见于青少年男性。但亦有报道本病男女比例为5:7者,平均发病年龄41岁。
原发性醛固酮增多症;内分泌系统疾病;家族性醛固酮增多症原发性皮肤淀粉样变性
...应而得名,但实际上与淀粉毫无关系。有人提出本病属常染色体显性遗传,有些病例血中脂质和蛋白质异常,故认为与代谢障碍有关。部分病人有家族史。男性多于女性,多见于青壮年,可迁延数年或数十年。临床表现1.青壮年...
汗孔角化症
...,少数皮疹为3~5mm的角化性丘疹。疾病病因:本病属常染色体显性遗传,可在一个家族几代成员中发病,但也有无遗传证据而散发于人群者。已证明该病是表皮的细胞不正常的克隆增生,这些增生可受某些刺激而激发,尤其是...
疾病;皮肤性病科视网膜海绵状血管瘤
...罕见的视网膜血管错构瘤。本病属于先天性血管畸形。常染色体显性遗传,且有高度可变的外显率和表现度。患者均为青少年,女性略多于男性,单眼发病,累及双眼者很少,病变基本静止。部分病例合并有颅内及(或)皮肤海...
疾病;眼科中青年脑梗死
...性皮质下梗死及白质脑病(CADASIL):1992年由Mas等提出,常染色体显性遗传病,定位于19号染色体的D19s221于D19s222位点间。主要累及中小动脉,导致动脉硬化,以反复发作的皮质下梗死为特点,多为腔隙性梗死,可发展为皮质下痴呆...
疾病;神经内科重症肌无力样综合征
...cy)。新生儿期或出生后不久出现肌无力症状,是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,约占重症肌无力的1%。患儿母亲可以正常,不一定是MG患者,正常母亲所生孩子为MG患儿,可能为常染色体隐性遗传,可有隔代遗传家族史,同胞或...
疾病;神经内科肾错构瘤
...血管平滑肌脂肪瘤(肾错枸瘤)可伴结节性硬化,此系常染色体显性基因,是遗传的家族性疾病,80%病人脸部有蝴蝶状皮脂腺瘤,其他器官如脑、眼、骨、心、肺亦有病变。大脑发育迟缓、智力差、有癫痫发作,多为双肾多...
IBGC
...有关:1.遗传因素多为散发,亦有家族性发病报告,呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体,产生神经毒作用,导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制:...
疾病;神经内科;运动障碍疾病