血浆17α-羟孕酮
...成年多毛女性有不同程度的21-羟化酶缺乏。这一类迟发型缺乏症病例中17P浓度常超过卵泡期的高限0.9NG/ML。17α-OH-P的测定也用于分析男性和女性的普通痤疮、男性秃顶及一些不明原因的不育症。附注:使用药物氯米芬可使孕酮测...
化验及医学检查;激素类测定;性腺激素测定新生儿呕吐
...等。(3)先天性肾上腺皮质增生症有很多种类型,如21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、18-羟化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羟脱氢酶缺乏、17α羟化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以21-羟化酶缺乏最为典型。生后不久出现嗜睡、...
疾病第一批罕见病目录
...录:第一批罕见病目录序号中文名称英文名称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群(天使综合征)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
词条;罕见病国家内分泌代谢病区域医疗中心设置标准
...质增生症E25.004、E25.0008217-羟化酶缺陷E25.000x0128321-羟化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羟化酶缺陷E25.000x0118511β-羟化酶缺陷症E25.0018617α-羟化酶缺陷症E25.00287肾上腺发育不良Q89.100x201、E25.000x01588原发性肾上腺皮质功能减退...
词条;医疗机构管理;法规文件;区域医疗中心创伤愈合
...-多肽链中的两个主要氨基酸—脯氨酸及赖氨酸,必须经羟化酶羟化,才能形成前胶原分子,而维生素C具有催化羟化酶的作用,因此维生素C缺乏时前胶原分子难以形成,从而影响了胶原纤维的形成。在微量元素中锌对创伤愈合...
生物学肾上腺皮质
...液。在皮质细胞的线粒体内膜或内质网中所含的裂解酶与羟化酶等酶系的作用下,使胆固醇先变成孕烯酮,然后再进一步转变为各种皮质激素。由于肾上腺皮制裁各层细胞存在的酶系不同,所以合成皮质激素亦不相同(图11-16)...
生物学老年人帕金森病
...颗粒及神经细胞脱失,PD组明显重于同龄正常组。酪氨酸羟化酶(TH)和多巴胺脱羧酶活力逐渐减少,纹状体的多巴胺含量进行性减少,50岁以后明显低于同龄正常人。老化过程和PD中无论是在活体还是在尸检中均证实了多巴胺在纹...
疾病;老年病科继发性甲旁亢
...障碍(后者如肝脏病或使用抗痉挛药时)、假性维生素D缺乏症(又称遗传性1α-羟化酶缺陷症或遗传性维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病)、肾性骨营养不良等,均可因肠钙吸收障碍导致低钙血症而引起继发性甲旁亢。家族性抗维...
疾病;内分泌科;肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科国家内分泌代谢病医学中心设置标准
...质增生症E25.004、E25.0008217-羟化酶缺陷E25.000x0128321-羟化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羟化酶缺陷E25.000x0118511β-羟化酶缺陷症E25.0018617α-羟化酶缺陷症E25.00287肾上腺发育不良Q89.100x201、E25.000x01588原发性肾上腺皮质功能减退...
词条;医疗机构管理;法规文件;国家医学中心继发性甲状旁腺机能亢进
...障碍(后者如肝脏病或使用抗痉挛药时)、假性维生素D缺乏症(又称遗传性1α-羟化酶缺陷症或遗传性维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病)、肾性骨营养不良等,均可因肠钙吸收障碍导致低钙血症而引起继发性甲旁亢。家族性抗维...
疾病;内分泌科;肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科