各级妇幼健康服务机构业务部门设置指南
...童,提供儿童健康促进保健服务2.3.4采用生化、染色体、基因等实验室检测方法对体格生长偏离儿童进行病因诊断2.3.5提供体格生长偏离儿童的营养处方、运动处方干预2.3.6提供体格生长偏离儿童的内分泌治疗2.3.7建立体格生长发...
公文遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系,并将BRCA1基因限定在17qD17S250~17...
疾病;妇产科产前诊断技术管理办法
...章总则第一条为保障母婴健康,提高出生人口素质,保证产前诊断技术的安全、有效,规范产前诊断技术的监督管理,依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本管理办法。第二条...
法规文件人类基因组计划
拼音:rénlèijīyīnzǔjìhuá现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通...
遗传学不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学1953年Silver等首先报告2例儿童身材矮小、半身肥大及尿促性...
疾病;儿科马凡综合征
...发生本综合征。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。症状体征两性发病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发...
疾病;心血管内科染色体
...由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信息。因各种生物细胞的染色...
生物学动脉肝脏发育异常综合征
...),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学本征于1932年首先由Sweet报道,在一个家族中发现3例肝外胆道...
疾病;儿科产前诊断
...合的产物。近年来,由于各种新技术如高分辨显带技术,基因工程技术及绒毛吸管和培养技术等的应用,为遗传病的产前诊断开创了新的前景。产前诊断主要通过观察胎儿表型的形态学特征、分析基因产物(蛋白质和酶)、检查...
生物学艾-荡综合征
...白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等,使发病机制的研究更加深人。...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病