X伴性显性遗传病
...者发展到尿毒症者。有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3~q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐...
疾病常染色体显性遗传寻常鱼鳞病
...,带有云母状光泽者,称为光泽性鱼鳞病。更有角质增殖异常显著;可厚达lcm以上,表面粗糙,呈棘状或乳头状隆起,表面暗灰或灰褐,犹如树皮者,此称为高超鱼鳞病。本病对称好友于四肢伸侧及躯干,尤以肘膝伸侧为著。严...
疾病;皮肤性病科隐性遗传性黄斑营养不良
...成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。Stargardt病视功能方面的改变是中心视力在初期即有明显下降,进行期及晚期则高度不良。患者无夜盲而有...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病遗传性对称性色素异常症
...itaria疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性对称性色素异常症系一种少见的显性遗传性皮肤病。诊断要点:1.幼年起病,青春期明显,终身不退。2.两侧手足背对称性多发性色素脱失斑,其中心为岛状淡褐色斑。3.皮疹可蔓延至...
疾病;皮肤性病科遗传过敏性皮炎
...xìngpíyán遗传过敏性皮炎是与遗传相关,具有产生IgE倾向,易伴发哮喘,过敏性鼻炎的一种慢性复发性、瘙痒性、炎症性皮肤病。患者的皮肤有以下特征:皮肤苍白乾燥、毛周角化,下肢鱼鳞病样改变,下睑皮肤有皱褶,掌...
遗传代谢病(肝豆状核变性病)
...吞咽困难,四肢呈波动性强直。3、精神症状表现为行为异常,躁狂抑郁或精神分裂症、痴呆。4、眼位于角膜周围,呈棕色或绿色,或金黄色。5、血液系统病程中常出现急性血管内溶血,至少15%的患者溶血表现明显。6、肾脏肾...
疾病;儿科遗传性舞蹈病
...特点包括早发现象(anticipation),后代中有连续发病提前倾向;父系遗传(paternaldescent)早发倾向更明显,这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。散发病例(即无阳性家族史)的HD约占整个HD患者的1%。Huntington报告的病例均...
疾病;神经内科;运动障碍疾病蛋白丧失胃肠综合征
...。病因学:蛋白质自胃肠道丢失的确切机制不明,但目前倾向于多因性学说,认为与多种疾病有关:一、胃肠道粘膜上皮异常的疾病:如肥厚性胃炎、胃癌、溃疡性结肠炎、局限性小肠炎、Crohn病、肠癌或任何其他炎症以及溃疡...
疾病轻链病与轻链沉积病
...。临床可表现为不明原因的贫血、发热、周身无力、出血倾向,浅表淋巴结及肝、脾大,继而出现局限性或多发性骨痛、病理性骨折或局部肿瘤。X线检查:骨骼局限性骨质破坏或缺损。疾病描述轻链病(lightchaindisease,LCD)和轻链沉...
疾病;肾脏内科妊娠合并红细胞增多症
...系统循环系统症状是由于高血容量及高黏度而发生的静脉血栓形成或血栓性静脉炎所致。3.胃肠道症状多见,可有胃酸增高及胃的活动度增强,有的患者可合并胃、十二指肠溃疡,可能与胃或十二指肠的小血管血栓形成有关。4....
疾病;妇产科