遗传性球形红细胞增多症临床路径(2017年版)
...bāozēngduōzhènglínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遗传性球形红细胞增多症临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:国家卫生计生委办公...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径伯-韦综合征
...、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。症状体征1.脐膨出为主要最突出的畸形,一般为巨型脐膨出,基底部宽度超过6cm,内可含肝脏和(或)小肠。2.巨舌舌体充满口腔常将舌伸出口外,...
疾病;儿科新生儿高胆红素血症临床路径(2016年版)
...(4)红细胞形态。(5)听力检查。(6)头颅MRI。(7)遗传代谢性疾病筛查。(8)血培养+药敏(七)治疗方案与药物选择。:1.根据光疗曲线进行光疗。(1)光疗过程中注意适当增加补液量,以防光疗中体液丢失过多。(2)...
临床路径;2016年版临床路径各级妇幼健康服务机构业务部门设置指南
...保健科;(3)孕前保健科;(4)孕期保健科;(5)医学遗传与产前筛查科;(6)产科;(7)产后保健科;(8)根据功能定位、群众需求和机构业务发展需要可增设产前诊断等科室。2.儿童保健部。基本科室主要包括:(1)儿...
公文播散性脂肪肉芽肿综合征
...经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。症状体征临床上数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组...
疾病;儿科新生儿筛查
...ning新生儿筛查(neonatalscreening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件:①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;...
赌博障碍
...、病因及发病机制:赌博障碍的病因与发病机制主要涉及遗传与环境的交互作用、个性特征、心理及神经生物学等因素。遗传因素:遗传因素及非共享性环境因素均对赌博行为有影响,遗传因素对病理性赌博的影响大于普通赌博...
疾病;精神科;精神障碍;成瘾行为所致障碍2009年十大医学突破
...上升的原因仍不清楚,但研究人员今年发现了一个可能的遗传线索:5号染色体变异。5号染色体显然在15%的孤独症成因上起着关键作用。研究人员与“孤独症遗传资源交换”(拥有2000多个受孤独症影响家庭的DNA数据库)机构合作,...
国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会
...见病诊疗曾溢滔中国工程院院士上海市儿童医院上海医学遗传研究所原所长罕见病诊疗杨宝峰中国工程院医药卫生学部主任药学和药品供应保障主任委员张学中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系主任罕见病筛查副主任委...
罕见病粘多糖病
...苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等...
疾病;儿科