伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...出。4.血压<140mm/90mmHg,未服过降压药。5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。具备以上5项为确诊(definite)病例;第2或第4项中一项不清,具备其他4项为可能(probable)病例,确诊病例的同胞,且双亲近亲结婚,有脑病...
疾病;神经内科;血管性痴呆Nothnagel氏综合征
...Nothnagelshìzōnghézhēng概述:又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。病因病理病机:多见于肿瘤,特别是松果体瘤,也见于血管障碍,损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。临床表现:单侧眼病变,受损同侧眼运动麻痹...
疾病遗传性多发脑梗死性痴呆
...白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等,这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。治疗方案目前本病尚无有效疗法,Notch3基因突变的发现为本病的治疗奠定...
疾病;神经内科Austin 型幼儿脑硫脂病
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。症状体征从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不...
疾病;风湿免疫科常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...出。4.血压<140mm/90mmHg,未服过降压药。5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。具备以上5项为确诊(definite)病例;第2或第4项中一项不清,具备其他4项为可能(probable)病例,确诊病例的同胞,且双亲近亲结婚,有脑病...
疾病生殖细胞瘤
...展神经麻痹等。2.局部定位征最常见的定位症状有Parinaud综合征,这是Parinaud于1883年首先指出松果体区肿瘤可出现上视不能、瞳孔光反应和调节反应障碍等。其中部分病人同时合并下视不能,瞳孔光反应迟钝或丧夫、调节反应减...
疾病;神经外科脑静脉畸形
...碍。幕下病灶多表现为步态不稳或其他后颅窝占位症状,小脑病灶更容易出血。脑静脉畸形发生的出血主要为脑内和脑室内出血。主要临床表现有:1.癫痫是最常见的临床表现,主要为癫痫大发作。2.局限性神经功能障碍表现为...
疾病;神经外科外伤性白内障摘除与人工晶状体植入手术
...清除残存的晶状体物质。长年积存的晶状体物质可能发生钙化,易碎且硬,用单纯的注吸系统清除很困难,常需要玻璃体切除器械辅助或经角膜缘小切口取出。有时晶状体前囊与后囊之间粘连非常紧密,以至术前裂隙灯检查只象...
眼科手术;眼外伤手术;前节眼外伤手术;手术Austin型幼儿脑硫脂病
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常青光眼睫状体炎综合症
...音:qīngguāngyǎnjiézhuàngtǐyánzōnghézhèng青光眼睫状体炎综合征为一常见的继发性青光眼。其病因目前尚不十分清楚,现在多认为此病与房水中前列腺素含量增加有关。其临床表现主要为反复发作性眼压升高,伴有轻度睫状体炎...