先天性色素缺乏
...的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由于...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病回旋状脉络膜视网膜萎缩
...,并发现这种酶是0KT、0AT,由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内,并引起各种临床表现,因此本病可试用几种治疗方法:限制鸟氨酸转化、增加剩余酶的活力和调整缺乏的物质。有些疗法可以延续病情的进展,但...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性甘露糖苷贮积症
...露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2~q12。正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷。因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷,故糖蛋白不能分解,富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内,主要在脑内,且随尿排出...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏脂贮积症Ⅰ型
...性代谢异常中引起较多注。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷,从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其他特征与黏多糖贮积症相似,但尿中无过多黏多糖排出。Spraun...
疾病;风湿免疫科眼皮肤白化病
...的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由于...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由于...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病甘露糖苷过多症
...露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2~q12。正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷。因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷,故糖蛋白不能分解,富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内,主要在脑内,且随尿排出...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常α2巨球蛋白
...特性是能与多种分子和离子结合。特别是它能与不少蛋白水解酶结合而影响这些酶的活性。如与许多肽链内切酶(包括丝氨酸、巯基、羧基蛋白水解酶和一些金属蛋白水解酶)的结合。这些蛋白水解酶有纤维蛋白溶酶、胃蛋白酶...
血尿素氮
...二氧化化碳,氨在α-酮戊二酸和还原型辅酶Ⅰ存在下,经谷氨酸脱氢脱氢酶催化生成谷氨酸。同时,还原型辅酶Ⅰ被氧化成氧化型辅酶Ⅰ。还原型辅酶Ⅰ在340nm波长处有吸收峰,而氧化型辅酶Ⅰ几乎无吸收峰,其吸光度下降的速...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定TPS
胰蛋白酶概述:胰蛋白酶是胰腺分泌的一种水解酶。能水解由肽链相连的氨基酸类化合物,具有酯酶活性。正常血清中含量甚微。测定血清胰蛋白酶对诊断急性胰腺炎有一定意义。胰蛋白酶的医学检查:检查名称:胰蛋白酶分类...