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爱德华兹综合征
...：àidéhuázīzōnghézhēng英文：Edwardssyndrome疾病别名Edwards综合征,18-叁体综合征,trisomy18syndrome疾病代码ICD:Q91.3疾病分类儿科疾病概述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者...
疾病；儿科 -
豹皮综合征
拼音：bàopízōnghézhēng英文：Moynahansyndrome疾病别名豹斑综合征,皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征；多发性黑痣综合征；弥漫性黑痣综合征；心脏皮肤综合征；神经心肌病性黑痣病,心脏雀斑综合征,Moynahan综合征,Leopard综合征,Moyn...
疾病；儿科 -
同型胱氨酸尿症
...子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见...
疾病 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常...
疾病；风湿免疫科 -
黏脂贮积症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2～4岁的...
疾病；风湿免疫科 -
脑弓形体病
...染后常可引起流产、早产或死产。存活婴儿可有脑积水、小头畸形、智力缺陷等发育异常。部分弓形体病人可有发热、肌痛、乏力、淋巴结肝脾肿大。也可出现脉络膜炎、虹膜炎、视网膜炎等。二、体检发现：1.颅压增高者可出...
疾病 -
氨基多糖病
...代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面兽身塑象—承，前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。疾病描述本病...
疾病；皮肤性病科 -
羊膜带综合征
...amnioticbandsyndrome疾病别名先天性环状粘连带,先天性缩窄环综合征,蛛网综合征,羊膜索综合征,Sfreeter畸形疾病代码ICD:O41.8疾病分类妇产科疾病概述羊膜带综合征(amnioticbandsyndrome)的名称很多，如先天性环状粘连带，蛛网综合征等，是...
疾病；妇产科 -
高胱氨酸尿症
...zhèng英文：homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代...
疾病；神经内科 -
Albright遗传性骨营养不良
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科