甘露糖苷贮积症
...称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常脑弓形体病
...形体病人可伴有脑弓形体病。根据弓形体的感染途径分为先天性和后天获得性两种。1.获得性脑弓形体病潜伏期3天至2年不等,可是原发性脑病也可是全身弓形体病的一部分,多见于免疫功能低下者。临床可有脑膜炎、弥散性脑病...
疾病半病毒属
...基序列差异很小(一般不超过5%),其中含有许多小的缺失,两个276bp的LTR完全相同,而且都不能独立存在。Copia家族成员与细菌转座子不同,能以环状DNA的形式独立存在。独立存在的Copia因子环状DNA多数为5000bp,少数缺失一个LT...
生物学;病毒增强子
...中,约在转录起始点上游200bp处,每个72bp重复中有一个。缺失实验显示两个重复缺失一个并不产生什么影响,而如两个均缺失即将大大降低活体内的转录。有人发现,如果将β珠蛋白基因放在含有72bp重复的DNA分子中,它的转录作...
癫痫(或惊厥)持续状态
...于癫痫患儿突然撤停抗癫痫药物、不规则服药、睡眠严重缺失或间发感染时,部分SE是癫痫的首次发作表现。3、症状性约占小儿SE的40%—60%。前述急性疾病中惊厥发作的各种病因均可引起症状性SE。其病死率和致残率均较其他...
疾病;儿科分离性身份障碍
...主要有以下几个方面:记忆的分离:患者有一段时间记忆缺失,这种缺失不是遗忘,因为当患者进入到另一种身份时可能回忆起在其他身份中缺失的记忆片段;由于这种缺失不完整,进入一种身份时可能会受到另一身份相关片段...
疾病;精神科;精神障碍;分离障碍前牙深覆盖
...可能引起颌骨发育异常。2.替牙或萌牙的局部障碍(1)先天缺失下前牙:临床常见缺失1~2个下切牙而使下牙弓前段变小,造成下牙弓后缩及前牙深覆盖。可能继发咬下唇或口呼吸习惯而使畸形加重。(2)乳磨牙早失:下乳磨牙早失...
疾病线粒体病
...体DNA(mtDNA)全长序列,Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。根据线粒体病变部位不同可分为:1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)线粒体病...
疾病;神经内科海洋性贫血
...、γ链基因位于11好染色体,呈连锁关系,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白链合成减少或缺乏,称为α海洋性贫血,β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏,称为β海洋性贫血。β海洋性贫血的遗传模式是常染色...
疾病;血液科弱智
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...