遗传性运动感觉神经病
...T1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病颈部肿块
...律”:①对于非甲状腺的颈部肿块,有大约20%属于炎症、先天性疾病;而其余80%属于真性肿瘤。②对于属于真性肿瘤的病人中,又有大约20%属于良性肿瘤,80%为恶性来源;同时与性别有关,女性约占20%,男性占80%。③在颈部恶性...
疾病;普通外科X联锁鱼鳞病
...色斑片。组织病理可见乳头瘤样增殖,常并发内脏癌肿。先天性鱼鳞病样红皮症:在皮肤弥漫性潮红的基础上出现鱼鳞病样损害,以身体屈侧为著,多在夏季加重。鳞状毛囊角化:鳞屑中央有黑点,与毛囊一致,可见中央固着,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病凝血因子
...酶的功能发生障碍所引起的严重遗传性出血疾病,主要是先天性出血性疾病中最常见的疾病,男女均可患病,但男性患者居多。主要包括血友病A(甲型、因子VⅢ缺乏症)、血友病B(乙型、因子IX缺乏症)和因子XI缺乏症(曾称...
化验及医学检查新生儿出血症
...素K的合成少;(3)母乳中维生素K含量少;(4)婴儿有先天性肝胆疾病或慢性腹泻者;(5)母亲在孕期曾使用抑制维生素K代谢的药物。临床表现:本病可分为3型,即早发型、经典型和晚发型,后者常见于婴儿期。(1)早发型...
疾病;儿科食管乳头状瘤
...用可以致瘤。4.遗传因素有人认为EP与遗传因素有关,如先天性皮肤病,Gohze综合征可伴EP。具有不正常的核型和O-raf-1基因缺失的病人有胃肠道的多发性息肉,包括EP。5.多种因素共同作用的结果目前多数人认为EP是多因素共同作用...
疾病;普通外科贲门功能不全和胃食管反流手术
...功能不全和胃食道反流手术分类:胸外科/食管手术/食管先天性异常的手术治疗ICD编码:44.6601概述:婴幼儿的贲门起括约肌的作用,控制食管内食物下行,防止胃食管反流。出生后6~7周食管括约肌压力逐渐趋向正常。由于婴幼...
胸外科手术;食管手术;食管先天性异常的手术治疗;手术β 地中海贫血
...异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型...
疾病;儿科乳晕乳头重建术
...术适应证:乳晕乳头重建术适用于各种原因致乳头、乳晕缺失。禁忌证:局部或全身感染性疾病。准备:1.术前检查(1)专科检查:乳头、乳晕缺失情况,乳房大小,阴唇颜色及大小。(2)全身检查:血常规。2.术前准备(1)...
手术眼、齿、指(趾)发育不良
...干燥无光,不能长到正常的长度。眉毛、睫毛也可稀疏或缺失。症状体征:其特征是眼睛小、牙齿釉质发育不全及并指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近并深沉,小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面容。虹膜也可异常。指(趾)并...
疾病;皮肤性病科