癫痫和痫病综合征
...般FS,甚至可达数十次(2-100多次)。GEFS+常有癫痫或SF家族史,一个家族中可有多种发作形式,多数仅表现为一般FS,但部分于6岁后继续频繁的FS)强直—阵挛性发作)发作,称为FS+。较少见的发作类型包括FS+伴失神发作、FS...
疾病;儿科自身免疫性疾病
...、自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性甲状腺炎等均具有家族史。②有些自身免疫病与HLA抗原表达的类型有联系,例如人类强直性脊柱炎与HLA-B27关系密切,已有报道将HLA-B27基因转至大鼠,转基因大鼠即可诱发强直性脊柱炎。...
疾病骨硬化症
...硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病骨质石化病
...硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病先天性角化不良
...0岁后加速出现,发展成为Fanconi贫血,有人认为就是Fanconi家族性全血细胞减少症的异型。本病预后差,可发展成血液病或癌而致死。但仅有营养不良及色素沉着的患者,其预后尚佳。疾病病因:先天性综合征。诊断检查:本病应...
疾病;皮肤性病科石骨症
...硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X...
疾病;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病;神经外科大理石状骨病
...硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病杆菌状巴通体感染
...为其传播媒介,临床表现有两个明显不同的阶段,即以急性发热与溶血性贫血为主的奥罗亚热(Oroyafever)及以皮肤病变为主的秘鲁疣(verrugaperuana)。症状体征由杆菌状巴通体所致的感染,一般称为人巴通体病。因1855年秘鲁DanielCarrion...
疾病;感染科食管血管瘤
...报道,故又称Bean综合征(Bean@@@@ssyndrome)。此综合征是一种家族性表皮血管瘤,是血管瘤的异型疾病,病理性质为海绵状血管瘤,有的无家族史。其特征为皮肤有蓝青色血管瘤,皮肤损害多发生于儿童期。常于出生时,或于婴幼儿...
疾病;普通外科男性性早熟
...发性,散发病例以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青...
疾病;内分泌科