维生素B12缺乏症
...概述:维生素B12缺乏症是由于维生素B12或钴缺乏引起的恶性贫血为主要特征的营养缺乏性疾病。疾病描述:本病是由于维生素B12缺乏所致的贫血、神经系统和皮肤粘膜病变的疾病。症状体征:患者有巨幼细胞性贫血,严重者有发...
疾病;皮肤性病科脂蛋白酶缺乏症
...高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症美唑磺胺
...能导致葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶缺乏的新生儿发生溶血性贫血。6.对接受较长疗程的患者应做全血象检查;长疗程或高剂量治疗时应做定期尿液检查(每2~3天查尿常规1次);用药中应进行常规肝、肾功能检查。磺胺甲噁...
Fanconi综合征
...如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或...
疾病;肾内科;肾小管疾病白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...及积极控制感染。疾病名称:白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名称:glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte分类:血液科白细胞疾病白细胞减少症ICD号:D72.8流行病学:发病年龄多在5岁以下。病因:白细胞中的6-磷酸脱...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症CM1神经节苷脂贮积症
...CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常多种肾小管功能障碍性疾病
...如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或...
疾病;肾内科;肾小管疾病Zn
...、褥疮、烧伤、低锌饮食等。(2)增高:①血液疾病:溶血性贫血、红细胞增多症、嗜酸性细胞增多症等。②内分泌疾病:甲状腺功能亢进。③循环系统疾病:原发性高血压病。④其他:X线照射后、口服锌、锌中毒等。化验取...
生物学;金属类;营养学;矿物质;微量元素;化验及医学检查