-
奥尔波特综合征
...Alportsyndrome[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：奥尔波特综合征Alportsyndrome（本文后称Alport综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南 -
Kennedy病
...病。（5）其它：此外尚有延髓SMA并发耳聋（Viatetto-Vanlaere综合征）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症：不同类型脊髓性肌萎缩（SMA）的症状体...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
青春发育延迟及性幼稚
...表现为四肢长，指距大，上身与下身的比例减小。Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。达青春期年龄仍无性征发育。常伴有嗅觉障碍和其他畸形。(3)特发性垂体功能低下矮小症：表现为青春延迟。仅有孤立性生...
疾病；妇产科 -
脊髓性肌萎缩症
...病。（5）其它：此外尚有延髓SMA并发耳聋（Viatetto-Vanlaere综合征）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症：不同类型脊髓性肌萎缩（SMA）的症状体...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
短指-球状晶体异位综合征
...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
疾病；儿科 -
Kugelberg-Welander病
...病。（5）其它：此外尚有延髓SMA并发耳聋（Viatetto-Vanlaere综合征）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症：不同类型脊髓性肌萎缩（SMA）的症状体...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
Werdnig-Hoffmann病
...病。（5）其它：此外尚有延髓SMA并发耳聋（Viatetto-Vanlaere综合征）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症：不同类型脊髓性肌萎缩（SMA）的症状体...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
先天性角化不良
...型和常染色体隐性型。疾病描述：这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联遗传，似与Fanconi综合征有关，可能是一种单一基因而有不同表现的疾病，因此在完全型...
疾病；皮肤性病科 -
睾丸女性化
...有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。本病是一种X-连锁隐性遗传疾病。在原发性闭经患者中，本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位，约占原发性闭经患者的10%。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%...
疾病；内分泌科；男性性腺疾病 -
X-连锁无丙种球蛋白血症
...体瘫痪。XLA患儿合并上述病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征。也有报道并发卡氏肺囊虫感染者。2.其他表现易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白...
疾病；儿科