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氨基多糖病
...代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面兽身塑象—承，前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。疾病描述本病...
疾病；皮肤性病科 -
Chediak-Higashi综合征
拼音：Chediak-Higashizōnghézhēng疾病别名白细胞异常白化综合征先天性白细胞颗粒异常综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述Chediak-Higashi综合征，又称白细胞异常白化综合征，是一种少见的遗传性疾病。由Chediak于1952年首先报道，患...
疾病；皮肤性病科 -
Alport 综合征
拼音：Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病－耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综...
疾病；儿科 -
甲状腺激素抵抗综合症
概述：甲状腺激素抵抗综合征（SyndromesofResistancetoThyroidHormone，SRTH）也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征（thyroidhormoneinsensitivitysyndrome，THIS），由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
甲状腺激素不反应综合征
概述：甲状腺激素抵抗综合征（SyndromesofResistancetoThyroidHormone，SRTH）也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征（thyroidhormoneinsensitivitysyndrome，THIS），由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
甲状腺激素不敏感综合征
概述：甲状腺激素抵抗综合征（SyndromesofResistancetoThyroidHormone，SRTH）也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征（thyroidhormoneinsensitivitysyndrome，THIS），由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
扁脸关节脱位足异常综合征
...biǎnliǎnguānjiētuōwèizúyìchángzōnghézhēng疾病别名拉森氏综合征,拉森综合征,Larsen综合征疾病代码ICD:Q89.8疾病分类儿科疾病描述扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点...
疾病；儿科 -
甲状腺激素抵抗综合征
...文：SyndromesofResistancetoThyroidHormone概述：甲状腺激素抵抗综合征（SyndromesofResistancetoThyroidHormone，SRTH）也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征（thyroidhormoneinsensitivitysyndrome，THIS），由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族...
内分泌科；甲状腺疾病；疾病 -
唇舌水肿及面瘫综合症
概述：唇舌水肿及面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征，发病较迅速，面舌肿胀并伴肿胀侧面肌瘫痪，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体，为本综合征的特征性表现。本综合征由Melkersson（1928）首先描述，之后Rosenthel（19...
疾病；神经内科；自主神经系统疾病 -
甲状腺激素不应症
概述：甲状腺激素抵抗综合征（SyndromesofResistancetoThyroidHormone，SRTH）也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征（thyroidhormoneinsensitivitysyndrome，THIS），由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病