强直性肌营养不良
...应肌营养不良症类似,但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似,表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。...
疾病;神经内科甲型野田村病毒属
...andica)幼虫中分离到,它能在烟草植物及果蝇培养细胞中扩增。东方蜚蠊病毒、羊舍病毒和野田村病毒都能在培养的果蝇细胞上形成噬斑。野田村病毒难以在细胞培养上扩增,但能在病毒RNA转化的转化培养细胞上增殖。在自然情...
生物学;病毒新冠病毒核酸10合1混采检测技术规范
...行检测。检测前进行充分震荡洗脱,之后进行核酸提取及扩增实验。推荐选用包含针对新冠病毒开放读码框1ab(openreadingframe1ab,ORF1ab)和核壳蛋白(nucleocapsidprotein,N)基因区域的试剂。若使用核酸提取仪,核酸提取试剂应与核...
法规文件;新型冠状病毒;新型冠状病毒感染的肺炎;医疗技术管理规范;防控方案WS 588—2018 手足口病诊断
...疹液、脑脊液或尸检标本,或其病毒分离培养物。B.1.1.2扩增引物设计如下:a)人肠道病毒核酸检测通用引物序列(产物长度116bp):PE2(上游):5′-TCCGGCCCCTGAATGCGGCTAATCC-3′;PE1(下游):5′-ACACGGACACCCAAAGTAGTCGGTCC-3′;b)EV-A71核酸...
词条;传染病;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;卫生标准WS/T 236—2017 生殖器疱疹诊断
...2003版的参考文献);——增加了附录C单纯疱疹病毒核酸扩增试验(见附录C);——增加了附录D单纯疱疹病毒型特异性抗体检测(见附录D)。本标准起草单位:中国医学科学院皮肤病医院(研究所)、复旦大学附属华山医院、...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;皮肤病及性传播疾病;卫生标准脆性X染色体综合征
...状。女性携带者的CGG区不稳定,在向受累后代传递过程中扩增,以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000~3000bp,相邻的CpG岛也被甲基化。这种全突变(fullmutation)可关闭相邻基因的表达,从而出现临床症状。由前突变转...
疾病重组质粒
...的载体,从而将外源片段定向地克隆到载体上。也可在PCR扩增时,在DNA片段两端人为加上不同酶切位点以便与载体相连。2、带有相同的粘性末端用相同的酶或同尾酶处理可得到这样的末端。由于质粒载体也必须用同一种酶消化...
卡介菌多糖核酸注射液
...介菌基因组特异的缺失区RD1,应无RD1序列存在,供试品PCR扩增产物应为196bP核酸片段,并与检测参考品一致。2.1.4.2纯菌试验按(2010年版药典三部附录ⅫA)的方法进行,生长物做涂片镜检,不得有杂菌。2.1.4.3毒力试验用结核菌素...
生物制品儿童髓母细胞瘤诊疗规范(2021年版)
...CTNNB1突变对应WNT型,PTCH/SMO/SUFU对应SHH型,染色体i17p和MYC扩增对应Group3型,i17p或者17q+,X-和CDK6和MCYN扩增对应Group4型。(1)WNT型(wingless)::最少见分子类型,仅占散发髓母细胞瘤的10%,无性别差异。主要见于儿童和成人,婴...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;髓母细胞瘤;儿科;肿瘤科WS/T 805—2022 临床微生物检验基本技术标准
...分型。11分子检测技术要求:微生物分子诊断包括以核酸扩增为核心的荧光定量PCR、巢式PCR、多重PCR、逆转录PCR、数字PCR、等温扩增检测,以核酸杂交为核心的基因芯片检测,以及以测序为核心的扩增子测序、宏基因组测序、全...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;化验及医学检查