遗传性对称性色素异常症
...皮疹可蔓延至前臂及小腿,成网状,面部伴雀斑样损害。治疗要点:无特殊治疗。疾病描述:本病亦称对称性肢端色素沉着(土肥),系一比较少见的显性遗传性皮肤病。1924年首先由土肥在日本报告,我国自1959年亦有报告。症状...
疾病;皮肤性病科显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...时,于该水平以下出现分裂。本病有使皮肤癌变的倾向。治疗方案:对症治疗。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科角膜深层遗传性营养不良
...异常的疾病方面是有价值的。后部多形性角膜营养不良的治疗:后部多形性角膜营养不良合并角膜异常,只有到出现实质水肿时才进行治疗。轻者早期应用0.5%氯化钠滴眼水或眼膏,局部的实质水肿能被改善。一旦疾病发展到只...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性中胚叶营养不良
...异常的疾病方面是有价值的。后部多形性角膜营养不良的治疗:后部多形性角膜营养不良合并角膜异常,只有到出现实质水肿时才进行治疗。轻者早期应用0.5%氯化钠滴眼水或眼膏,局部的实质水肿能被改善。一旦疾病发展到只...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性深部角膜营养不良
...异常的疾病方面是有价值的。后部多形性角膜营养不良的治疗:后部多形性角膜营养不良合并角膜异常,只有到出现实质水肿时才进行治疗。轻者早期应用0.5%氯化钠滴眼水或眼膏,局部的实质水肿能被改善。一旦疾病发展到只...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...-卵巢癌综合征的特点,BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。治疗方案1.外科治疗(1)预防性卵巢切除术:部分作者认为,预防性切除卵巢是降低发生卵巢癌的重要手段,建议在生育后或最迟于35~40岁时进行,认为这样做除可以预防卵...
疾病;妇产科Y伴性遗传病
...有少数发现。到目前为止,仅发现Y伴性遗传病10余种,这主要是因为Y染色体很小,其上的基因有限的原故。这类遗传病没有显、隐性的区别,只要Y染色体上有致病基因的男子,就会发病。
疾病性连锁遗传病
...病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。
疾病;遗传;遗传病非进行性遗传性肾炎
...多数为非遗传疾病。家族性良性血尿是一良性疾病,无需治疗。避免感冒、劳累及避免肾毒性药物仍属必要,且应定期检查尿常规及肾功能。疾病名称:薄肾小球基底膜病英文名称:thinglomerularbasementmembranedisease别名:家族性良...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性神经性肌萎缩
...快,大部分肌萎缩较轻,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。3.远端型肌营养不良症(distalmyodystrophy)临床表现与CMTⅡ型相似,但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病(familialamyloidpolyneuropathy)临...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病