眼、齿、指(趾)发育不良
...yùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:眼齿指(趾)发育不良:小眼。齿列不齐、齿釉质发育不良。指(趾)屈曲、并指(趾)。疾病描述:本病是由常染色体显性基因中具不同外显率的基因所遗传。其特征是眼睛小、牙齿...
疾病;皮肤性病科无汗性外胚叶发育不良
...st-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无...
疾病;皮肤性病科胸腺发育不全综合征
概述:Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征软骨—外胚叶发育不良
...yùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传,在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟,但其继发中心过早成熟,因而引起四肢远端逐渐变短。症状体征:主...
疾病;皮肤性病科Nezelot 综合征
拼音:Nezelotzōnghézhēng疾病别名胸腺发育不全综合征,thymicdysgenesissyndrome,Thymichypoplasiasyndrome疾病代码ICD:J98疾病分类呼吸内科疾病概述Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,...
疾病;呼吸内科先天性乳房发育不良临床路径(2016年版)
...ánglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《先天性乳房发育不良临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕1315号)印发。...
临床路径;2016年版临床路径儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。诊断:血常规可见中性粒细胞的减少,常<1.5×109/L。血红蛋白和血小板的减少。骨...
疾病多发性骨纤维性发育不良
概述:多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一种骨生长发育性病变,临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨纤维发育不良
...éifāyùbúliáng英文:polyostoticfibrousdysplasia概述:多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一种骨生长发育性病变,临床以骨骼损...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病恩格尔曼综合征
拼音:ēngéěrmànzōnghézhēng疾病别名进行性骨干发育不良,进生性骨干发育不全,骨干硬化,骨干发育异常,疾病代码ICD:78.8疾病分类儿科疾病概述进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhypero...
疾病;儿科