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黏脂贮积症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2～4岁的...
疾病；风湿免疫科 -
散发性呆小病
...，又称呆小病。顾名思义，病人不仅身材矮小，而且智力发育差。呆小病分为地方性呆小病和散发性呆小病两种。前者是母亲在怀孕期间缺碘所致，出生后治疗效果不明显；后者是由于患儿先天性甲状腺功能不全所致。疾病描述...
疾病；内分泌科 -
甲状腺功能减低症
...材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；“粘液水肿性”综合征。四、甲状腺激素和甲状腺释放激素分泌不足临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状。治疗：不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生...
疾病；儿科 -
矮妖精貌综合症
...的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue'sSyndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出...
疾病 -
Turner综合征
拼音：TurnerzōnghézhēngTurner综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性...
疾病；染色体异常 -
Apert氏综合征
...zhēng概述：又称，尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。病因病理病机：过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往...
疾病 -
侏儒
...dwarfism）为病名。是指以身材异常矮小，性征缺乏而智力发育正常为主要表现的疾病。出《礼记·王制》。又名朱儒。侏儒的症状：以身材异常矮小为特征。患儿自三四岁开始，生长发育显著缓慢，身高一直低于同龄同性小儿之...
中医学；中医内科学；中医病名；中医诊断学 -
特发性青春期延迟
...消耗性疾患：如结核、糖尿病、慢性肝病、小肠吸收不良综合征、支气管哮喘等，影响了神经系统及身体器官的发育，以致病人年龄虽已到青春期，但骨龄却表明全身发育情况远远落后于同年龄正常人水平，不具有性腺发育的全...
疾病；内分泌科 -
儿童早老症
...，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。症状体征：身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不...
疾病；皮肤性病科 -
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...èngzōnghézhēng概述：儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，...
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