家族性眶周色素过度沉着症
...chénzhezhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病为一常染色体显性遗传疾病,起病于儿童时期,表现为眼眶周围色素过度沉着,上下眼睑,以及眉和颧骨部可受到波及,无自觉症状。疾病描述:本病为一常染色体显性遗传疾病...
疾病;皮肤性病科短视
...为21.3%和22.2%,与预期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者,如与表现型正常者结婚,有18%~24%的机会是与杂合子者通婚,有可能生出高度...
Bart综合征
...:皮肤性病科疾病概述:1966年Bart等首先报道本病。为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个亚型。小腿特征性先天性局限性皮肤缺损,四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱,...
疾病;皮肤性病科短视眼
...为21.3%和22.2%,与预期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者,如与表现型正常者结婚,有18%~24%的机会是与杂合子者通婚,有可能生出高度...
近视眼
...为21.3%和22.2%,与预期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者,如与表现型正常者结婚,有18%~24%的机会是与杂合子者通婚,有可能生出高度...
眼科疾病;屈光;中医学;针灸学奥尔波特综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南近视
...为21.3%和22.2%,与预期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者,如与表现型正常者结婚,有18%~24%的机会是与杂合子者通婚,有可能生出高度...
眼科疾病;屈光;中医学;中医病名;中医眼科学;其他眼病;近视;中医常见病;常见病方药治疗;常见病针灸治疗;常见病耳针疗法;常见病皮肤针疗法阿克森费尔德-里格尔综合征
...育缺陷;②可伴有全身发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异:①Axenfeld异常,指局限于眼前段周边部的缺陷;②Rieger异常,为眼前...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼色素沉着-息肉综合征
...病概述色素沉着-息肉综合征又称Peutz-jeghers综合征。为常染色体显性遗传疾病。疾病描述本病亦称Peutz-Jeghers综合征或口周黑子病。特点是皮肤粘膜黑子伴有胃肠息肉。多数患者有家族史,本病为常染色体显性遗传。有的患者表现...
疾病;皮肤性病科黑化病
...ism疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病并不少见,为常染色体显性遗传,其皮肤色素增加,正常弥漫分布。自初生或婴儿时期皮肤即开始表现过度色素沉着,一直到5~6岁色素逐渐加深。以颜面及大皱折部位色素最重,毛发深...
疾病;皮肤性病科