先天性角化不良
...和骨骼)开始被视作是此病的特点,骨髓衰竭或再生障碍性贫血成为一些病人过早死亡的主要原因。此外,这些病人还容易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一...
疾病;皮肤性病科阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)
...时作血清游离血红蛋白测定。2.鉴别诊断注意与再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征及白细胞不增多性急性白血病等相鉴别。治疗方案:1.按血液系统疾病护理常规。2.去除诱因。3.药物治疗:①急性发作期,可用6%右旋糖酐755...
疾病;血液科自身免疫性溶血性贫血临床路径(2011年版)
...xuèlínchuánglùjìng(2011niánbǎn)基本信息:《自身免疫性溶血性贫血临床路径(2011年版)》由卫生部于2011年5月27日《卫生部办公厅关于印发血液内科专业6个病种临床路径的通知》(卫办医政发〔2011〕76号)印发。发布通知:卫...
临床路径;2011年版临床路径高雪病
...idcsis)是因β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerehrosidase)减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂(glucocerbroside)不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增...
疾病CM1家族黑矇性白痴
...CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常老年人原发性恶性高血压引起的恶性小动脉肾硬化
...炎引起的肠道出血的报道。可出现血沉增快、微血管病性溶血性贫血和血液黏稠度增加。血红蛋白在原发性恶性高血压一般大于125g/L,而在慢性肾炎和慢性肾盂肾炎继发的恶性高血压其数值则比较低。疾病病因恶性小动脉性肾硬...
疾病;老年病科Hurler综合征
...醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏,其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分,多为细胞膜外层的结构成分,细...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症Ⅶ型
...积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特...
疾病;风湿免疫科CM1神经节苷脂沉积症
...CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常红细胞平均血红蛋白含量
...析仪:26~32pg。化验结果临床意义:(1)升高:大细胞性贫血。(2)降低:单纯小细胞性贫血、小细胞低色素性贫血。附注:根据RBC、HGB、HCT的测定结果分别计算求得MCV、MCH和MCHC,前三项通过实验直接测定的结果,必须准确可...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞