红细胞肝性原卟啉症
...有关。发病机制:有人在红细胞生成性原卟啉病患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低,过量原卟啉由骨髓产生,而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400~410nm,但波长500~600n...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病肝豆状核变性
...酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄。对肝豆状核变性患者的家族成员测定血清铜蓝蛋蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌...
疾病无力性脚感觉异常症
...报道发病率为5%~15%。大多数为特发性,其中约1/4~1/2有家族史,多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,40%在20岁之前出现症状,怀孕时发病率11%,贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素,无性别差异。病因:RL...
疾病;神经内科;脊神经疾病耳硬化
...司理耳部营养的血管运动机制异常有关,鉴于许多患者有家族病史而推测与遗传、特别是常染色体显性遗传有关,有从本病的组织病理特点出发认为是成骨不全症的耳部的表现,但不少学者都认为本病系窗前裂周围不稳定的胚胎...
疾病;耳鼻喉科靛青绿试验
...于判断肝癌患者有无肝纤维化存在。ICGR增高还见于慢性家族性非溶血性黄疸(Rotor综合征)、总胆管阻塞、恶性肿瘤引起的梗阻性黄疸等。本试验与BSP试验阳性率相似。此外,还可用来测定肝血流量等。明显升高:体质性ICG排泄...
化验及医学检查遗传性多发脑梗死性痴呆
...色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代码ICD:F01.8疾病分类神经内科疾病概述遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditarymulti-infar...
疾病;神经内科不典型的夏令水疱病
...有关。发病机制:有人在红细胞生成性原卟啉病患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低,过量原卟啉由骨髓产生,而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400~410nm,但波长500~600n...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病淤滞性皮下硬化症
...达小腿内下2/3,不累及小腿外侧。经久站立或行走使损害局部水肿加重、斑块硬紧,其边缘红肿更加显著,局部疼痛和压痛较亦明显,但无发热及股淋巴结肿大等症状。休息后水肿减轻,而斑块无明显消退。治疗后斑块大部或几...
疾病;风湿免疫科靛青绿(吲哚,氰蓝绿)试验
...于判断肝癌患者有无肝纤维化存在。ICGR增高还见于慢性家族性非溶血性黄疸(Rotor综合征)、总胆管阻塞、恶性肿瘤引起的梗阻性黄疸等。本试验与BSP试验阳性率相似。此外,还可用来测定肝血流量等。附注:(1)采用时间要...
化验及医学检查;血液生化检查;色素测定暴发性肝炎样综合征
...炎而具有暴发性肝炎样表现的综合症。其中包括妊娠急性脂肪肝、四环素致中毒性肝炎及Reye综合征。但如能治愈,肝脏可完全恢复正常。此组病征表现有急性起病、重度恶心、呕吐及腹胀,出血倾向,意识障碍等症状。治疗措...
疾病