多骨纤维发育不良
...。以上病变全身骨骨骼均可累及,根据病变性质可分为单发型和多发型两种。单发者以股骨、胫骨和肋骨最常见,脊柱和骨盆相对少见。30%累及颅面骨,但主要累及上、下颌骨和颅骨顶部。颅底骨质增生硬化常压迫颅神经,导致...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病Job综合征
...应也不足,多为IgG2亚类缺陷。在体内对回忆抗原缺乏迟发型超敏反应。高IgE综合征常伴IgG4亚类增高;抗IgE的IgG抗体存在;含有IgE的免疫复合物存在。在体外对可溶性抗原及同种异体抗原缺乏淋巴细胞增生反应。中性粒细胞及单...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病氧亲和力增高血红蛋白
...性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病肾性尿崩症
...esinsipidus疾病别名遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症,家族性肾性尿崩症,继发性或不完全性抗ADH性尿崩症,肾原性尿崩症,Renaldiabetesinsipidus,diabetesinsipidus,nephrogenic,diabetesinsipidus,nephro疾病代码ICD:N25.1疾病分类肾脏内科疾病概述尿...
疾病;肾脏内科高IgE综合征
...应也不足,多为IgG2亚类缺陷。在体内对回忆抗原缺乏迟发型超敏反应。高IgE综合征常伴IgG4亚类增高;抗IgE的IgG抗体存在;含有IgE的免疫复合物存在。在体外对可溶性抗原及同种异体抗原缺乏淋巴细胞增生反应。中性粒细胞及单...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病姚皮炎综合征
...应也不足,多为IgG2亚类缺陷。在体内对回忆抗原缺乏迟发型超敏反应。高IgE综合征常伴IgG4亚类增高;抗IgE的IgG抗体存在;含有IgE的免疫复合物存在。在体外对可溶性抗原及同种异体抗原缺乏淋巴细胞增生反应。中性粒细胞及单...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病假性甲状旁腺功能减退症
...的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病先天性角化不良
...0岁后加速出现,发展成为Fanconi贫血,有人认为就是Fanconi家族性全血细胞减少症的异型。本病预后差,可发展成血液病或癌而致死。但仅有营养不良及色素沉着的患者,其预后尚佳。疾病病因:先天性综合征。诊断检查:本病应...
疾病;皮肤性病科口腔念珠菌病
...4种类型,目前临床采用较多的是Wells(1972)分类,即早发型、弥散型、内分泌病型和迟发型。但并不包括儿童原发性免疫缺陷病。家族性早发型CMC:以常染色体隐性遗传有关,早发于新生儿或婴儿阶段,早期极类似雪口病,但...
口腔疾病;口腔黏膜病;口腔黏膜感染性疾病;疾病;口腔念珠菌病慢性肉芽肿病变异型
...应也不足,多为IgG2亚类缺陷。在体内对回忆抗原缺乏迟发型超敏反应。高IgE综合征常伴IgG4亚类增高;抗IgE的IgG抗体存在;含有IgE的免疫复合物存在。在体外对可溶性抗原及同种异体抗原缺乏淋巴细胞增生反应。中性粒细胞及单...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病