黏脂贮积症Ⅳ型
...常,以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面容粗笨,无肝脾肿大或有轻度肿大,同其他几型黏脂贮积症一样,也无黏多糖...
疾病;风湿免疫科小肠脂肪营养不良
...受累的器官及病程的长短。眼和神经系统可并发结膜炎、角膜炎、色素膜炎、玻璃体炎、核上性眼肌麻痹与进行性脑病等。循环系统可合并细菌性心内膜炎。当出现继发性肾上腺皮质功能减退时,可伴发低血压、低钠血症、高钾...
生物学;病毒口角炎
...肤科黏膜病ICD号:K13.2流行病学:口角炎多见于贫困地区营养缺乏的各年龄人群。感染所致的多为低毒性的化脓球菌或白色念珠菌,多见于儿童。口角炎的病因:机械因素:如,牙齿位置不合适,致使上唇压叠于下唇,口角发生...
皮肤科疾病;黏膜病X连锁显性遗传
...nsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不...
先天性角化不良
...疾病分类:皮肤性病科疾病概述:先天性角化不良是一种遗传性疾病,其特点表现为异常的皮肤色素沉着、指甲营养不良和粘膜白斑。自1906年由Zinsser首次描述此病以来,至今已发现此病的许多种不同的临床表型,各种非皮肤性...
疾病;皮肤性病科遗传性椭圆形红细胞增多症
...英文:hereditaryelliptocytosis疾病分类:普通外科疾病概述:遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞,但至多不超过15%,而遗传...
疾病;普通外科马嚼子疮
...肤科黏膜病ICD号:K13.2流行病学:口角炎多见于贫困地区营养缺乏的各年龄人群。感染所致的多为低毒性的化脓球菌或白色念珠菌,多见于儿童。口角炎的病因:机械因素:如,牙齿位置不合适,致使上唇压叠于下唇,口角发生...
皮肤科疾病;黏膜病结膜角膜皮样肿切除术
...úshù英文:excisionofdermocystinkerato-conjunctiva手术名称:结膜角膜皮样肿切除术分类:眼科/结膜手术/结膜良性肿瘤切除的成形术ICD编码:10.3104概述:皮样肿是胚胎时胚裂闭合过程中,表皮及其附件嵌入组织所形成。出生时皮样肿已...
眼科手术;结膜手术;结膜良性肿瘤切除的成形术;手术母系遗传
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遗传(maternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为...
遗传性神经性肌萎缩
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病