回旋状脉络膜视网膜萎缩
...回旋状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性血清苯丙氨酸
...xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定遗传性代谢缺陷病
...谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等,其发病或早...
疾病;内分泌科近侧肾小管酸中毒
...肾小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不良等。(2)药物和毒素肾损害:如...
疾病;肾脏内科尿酸
...A.尿酸排泄剂。B.肾小管酸中毒:Wilson病(肝豆状核变性)、胱氨酸尿症、重金属中毒、Fanconi(范孔尼)综合征(家族性少年型肾病综合征)、霍奇金病、支气管癌等。C.嘌呤和尿酸生成低下:重症肝损害、黄嘌呤尿症、KRPP(磷酸核糖焦磷...
化验及医学检查丙酸血症
...:bǐngsuānxuèzhèng英文:propionicacidemia疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,...
疾病;儿科尿谷氨酰胺
拼音:niàogǔānxiānàn英文:urineglutamine概述:谷氨酸可导致视网膜细胞坏死,谷氨酸在谷氨酸脱氢脱氢酶作用下,生成谷氨酰胺进入血液。随浓度增加可扩展脑组织,特别是谷氨(酸)致大量释放后,激活谷氨酸受体,引起兴奋...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查维生素C口含片
...逐渐减量停药。2.长期应用大量维生素C可引起尿酸盐、半胱氨酸盐或草酸盐结石。3.过量服用(每日用量1克以上)可引起腹泻、皮肤红而亮、头痛、尿频(每日用量600mg以上)、恶心呕吐、胃痉挛。注意事项:1.不宜长期过量服...
尿沉渣结晶
...等。化验结果临床意义:(1)如有不常见的结晶,如亮氨酸、酪氨酸的出现,提示体内组织迅速分解破坏,可见于急性肝萎缩、化学品中毒和肝硬化、肺癌等。如有胆红素结晶,可见于黄疸、急性肝萎缩、肝硬化、肝癌等。如...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查膀胱胶样癌
...发生率的原因。近年研究显示,吸烟者在尿中致癌物质色氨酸的代谢增加50%,当吸烟停止,色氨酸水平恢复到正常。Rose和Walleace(1973)研究,在吸烟和不吸烟2组膀胱癌患者尿的化学成分中有较高的色氨酸水平,其中吸烟者呈高...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系肿瘤;膀胱肿瘤