长QT综合征
...综合征的原因曾有许多学者提出了不同的假说,包括交感神经支配不平衡、心肌复极异常、心脏内神经变性及先天性心肌酶缺乏等。目前认为先天性长Q-T综合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。1991...
疾病复极延迟综合征
...综合征的原因曾有许多学者提出了不同的假说,包括交感神经支配不平衡、心肌复极异常、心脏内神经变性及先天性心肌酶缺乏等。目前认为先天性长Q-T综合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。1991...
疾病;心血管内科;心律失常长Q-T间期综合症
...综合征的原因曾有许多学者提出了不同的假说,包括交感神经支配不平衡、心肌复极异常、心脏内神经变性及先天性心肌酶缺乏等。目前认为先天性长Q-T综合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。1991...
疾病;心血管内科;心律失常QT间期延长综合征
...综合征的原因曾有许多学者提出了不同的假说,包括交感神经支配不平衡、心肌复极异常、心脏内神经变性及先天性心肌酶缺乏等。目前认为先天性长Q-T综合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。1991...
疾病;心血管内科;心律失常长Q-T间期综合征
...综合征的原因曾有许多学者提出了不同的假说,包括交感神经支配不平衡、心肌复极异常、心脏内神经变性及先天性心肌酶缺乏等。目前认为先天性长Q-T综合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。1991...
疾病抽搐与惊厥
...原因。发病机制:抽搐的发生机制极其复杂,可以是中枢神经系统功能或结构异常,也可以是周围神经乃至效应器的异常,或两者兼而有之。按异常电兴奋信号的来源不同,可分为两种情况:大脑生理功能及结构异常:正常情况...
疾病;神经内科;常见症状特发性尿钙增多症
...基因位于人类染色体Xpll.22,编码肾小管上皮细胞膜的氯离子通道蛋白CLC-5。CLC-5与细胞重吸收小分子量蛋白质形成内吞囊泡有关。基因突变后,使其通道结构异常,氯离子跨囊泡膜内流受阻,囊泡酸化障碍,影响蛋白质重吸收,...
疾病;肾脏内科糖原贮积病Ⅱ型
...酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。糖原贮积病的分类:1.0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、...
疾病;神经内科利德尔综合征
...)序列,称为PY基序。分子伴侣蛋白YAP65和泛素蛋白连接酶神经前体细胞表达的进行性下调基因4异构体(Nedd4)的WW结构域可与正常β、γ亚单位的PY基序上富含脯氨酸的P2区特异结合而使其磷酸化和(或)通过笼形蛋白介导的内吞作用而...
疾病;心血管内科肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...代谢性酸中毒,轻度容量缩减和低钾血症.低钾血症可引起肌肉无力,反射减弱和瘫痪.Ⅰ型RTA尿中枸橼酸盐排出减少,骨钙动员增加和高钙尿.这些可引发骨质疏松,骨痛和尿中钙石形成或肾钙质沉着.肾实质损害和慢性肾衰均可发生.Ⅳ...
疾病;儿科