迪格奥尔格综合征
...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为...
疾病第三、四咽囊综合征
...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病单侧肾发育不全
...育不全;单侧肾缺损;孤立肾分类:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形肾畸形ICD号:Q60.0流行病学:由于单侧肾缺如缺乏典型的临床症状,因而很难准确地估算出该病的发生率。从众多的尸检中,我们可大致推算...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形眼睑内翻
...大量新生血管而致失明。根据不同发病原因,睑内翻分为先天性与后天性二大类,前者为婴幼儿罹患,只发生在眼睑近内眦部。后者主要分为瘢痕性与痉挛性。瘢痕性睑内翻由睑结膜及睑板瘢痕性收缩所致,常见于沙眼瘢痕期,...
疾病;眼科疾病;眼睑病;眼科睑内翻
...大量新生血管而致失明。根据不同发病原因,睑内翻分为先天性与后天性二大类,前者为婴幼儿罹患,只发生在眼睑近内眦部。后者主要分为瘢痕性与痉挛性。瘢痕性睑内翻由睑结膜及睑板瘢痕性收缩所致,常见于沙眼瘢痕期,...
眼科疾病;眼睑病;疾病闭经
...12%患者伴骨骼畸形。这是由于副中肾管发育障碍引起的先天性畸形,可能系基因突变所致。性腺发育不全:占原发性闭经的35%。分为染色体正常或异常两类。1)特纳综合征:因性染色体异常引起,缺少一个X染色体或其分化不...
中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...量正常。同时伴有骨髓粒细胞系发育不良,偶有巨核细胞缺乏,可有骨骼干骺端软骨发育不良,骺部有局灶性钙化缺失。临床表现:主要由于外分泌功能不足所引起,如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的减少或缺乏,表现为食欲不振、...
疾病动脉肝脏发育异常综合征
...智力发育迟滞;性腺功能低下;心血管畸形:80%以上伴有先天性心血管异常,以周围性肺动脉狭窄最常见。其余为动脉导管关闭、房或室间隔缺损、法洛四联症、永存动脉干、主动脉缩窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄...
疾病;儿科脆骨病
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良原发性骨脆症
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良