巨人症和肢端肥大症
....头痛,视力减退,视野缺损,多食,多饮,多尿;3.特殊面容:下颌增大,眉弓及颧骨突出,唇厚,鼻大,舌大,面貌粗陋,脸皮变粗厚;手足肢端肥大。诊断依据1.巨人症在形成期生长过速,10岁可达高大成人,性欲旺;在...
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...皮肤感染。及有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺...
疾病;儿科Parry-Romberg氏综合征
...肤病变逐渐向臂、颈、胸腹部蔓延。面部正常皮纹消失,面容刻板,张口困难,硬化部位色素沉着,间以脱色斑。(二)面—肩—肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmuculardystrophy)发生于青少年的缓慢进行的面肌萎缩,特殊的“...
疾病扁脸关节脱位足异常综合征
...述扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。症状体征1.特殊容貌前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。2.关节脱位呈先天性多发性大关节脱位,...
疾病;儿科脯肽酶缺乏症
...(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛,关节可过度牵伸,股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓。疾病名称:脯肽酶缺乏症英文名称:prolidasedefic...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黏多糖贮积症Ⅷ型
...肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下。疾病描述本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。...
疾病;风湿免疫科增殖体肥大
...有鼾声,可以影响身体、智力发育,有时可出现“增殖体面容”,更严重者可发生“鸡胸”。③阻塞咽鼓管口可引起分泌性中耳炎。④因炎性分泌物刺激,可并发喉炎、支气管炎、肺炎及胃肠功能紊乱等。2.检查①后鼻镜检查在...
疾病;耳鼻喉科颅骨骨瘤
...生症相鉴别,后者的病变范围较广泛,以眶顶部多见,有面容改变,在X线平片和CT上可见颅骨全层受累,其边界欠清晰,密度不一致,可有全身其他部位扁骨的改变。治疗方案:骨瘤的治疗以手术为主。颅顶部骨瘤如体积不大又...
疾病;神经外科先天性主动脉瓣上狭窄
...病人生长发育差,体态矮小,智力低,多言,并具有特殊面容:下颌后缩,鼻孔前倾,鼻梁低,唇厚,前额宽,眼距大,牙齿咬合不良。约5%病人血钙增高。X线检查与心电图检查显示的征象与其它种类的主动脉出口狭窄相似...
疾病硬结鼻
...发展,鼻孔被完全阻塞,形成永久性狭窄。瘢痕挛缩导致面容毁坏,貌似河马、犀牛。呼吸道严重阻塞可致呼吸困难,病变累及支气管可引起窒息死亡,个别病例在损害周围发生骨溶解症。鼻硬结病的并发症:瘢痕挛缩可导致面...
疾病;皮肤科;杆菌性皮肤病;皮肤非典型分枝杆菌感染