女性的青春期延迟
...另一突变,为基因内含子1接合点突变,其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏,出生后生长障碍,女性成人平均身高为114~130cm,身材匀称,小头畸形,骨龄及青春发育延迟,...
疾病;内分泌科家族性抗维生素D 佝偻病
...连锁显性遗传性疾病,遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上,亦可以是常染色体隐性遗传,患者常有家族史。部分呈散发性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。病理生理本病的发病机制尚未完全明...
疾病;肾脏内科多发性骨骺发育不良
...asia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以后逐渐出现症状。走路较晚,步态不稳,出现...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良Catel病
...asia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以后逐渐出现症状。走路较晚,步态不稳,出现...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良甲状腺激素不应症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。诊断:血常规可见中性粒细胞的减少,常<1.5×109/L。血红蛋白和血小板的减少。骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞。大便常规呈脂肪泻样改变。生...
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