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孕前检查
...：脑积水、小脑畸形、先天性的白内障、先天性心脏病、神经性耳聋。孕末3个月发生感染，严重者不到3%。风疹病毒：感染途径：主要通过呼吸道传播。影响：孕妇感染后能使胎儿致畸，主要围先天性白内障、先天性心脏病神经...
化验及医学检查 -
大脑性瘫痪
...但括约肌功能通常不受累。痉挛性双侧瘫的亚型可伴轻度小头和智力低下。2.婴儿轻偏瘫、截瘫和四肢瘫：（1）先天性婴儿轻偏瘫（congenitalinfantilehemiplegia）：通常生后父母就观察到患儿两侧肢体活动不同，如只用一侧手取物或...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科 -
高胱氨酸尿症
...不清楚。诊断检查诊断：根据临床症状，如典型骨骼发育畸形、晶状体移位等眼症状、智力发育迟滞及精神衰退，伴血栓形成性或栓塞性血管闭塞病变，血浆高胱氨酸、蛋氨酸增高。实验室检查：1.尿中出现大量含硫氨基酸，硝...
疾病；神经内科 -
脑弓形体病
...染后常可引起流产、早产或死产。存活婴儿可有脑积水、小头畸形、智力缺陷等发育异常。部分弓形体病人可有发热、肌痛、乏力、淋巴结肝脾肿大。也可出现脉络膜炎、虹膜炎、视网膜炎等。二、体检发现：1.颅压增高者可出...
疾病 -
Albright遗传性骨营养不良
...异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形，指（趾）短，骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症，表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数有低代谢率、...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假甲状旁腺机能减退
...异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形，指（趾）短，骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症，表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数有低代谢率、...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假性甲状旁腺机能低下症
...异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形，指（趾）短，骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症，表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数有低代谢率、...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
神经垂体营养不良综合征
...膜炎、脑炎、脑膜瘤、慢性脑积水、胆脂瘤、先天性缺陷小头畸形等，偶尔可为颅底创伤。此外，也可能是特发性的，无明显原因可查。下丘脑部位的严重受损可引起功能失调，然而更多的性发育延迟的男性并没有神经症状，更...
疾病；妇科；不孕症及生殖无能综合征 -
同型胱氨酸尿症
...肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。治疗措施：本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不...
疾病 -
假性甲状旁腺功能减退症
...异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形，指（趾）短，骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症，表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数有低代谢率、...
肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病