遗传性系统性淀粉样变病
...ng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有几种独特的遗传性淀粉样变病,发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向,其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成,它们之间相互联系,既密切相关而又多变,形成光谱序列。本病主...
疾病;皮肤性病科胰腺性皮下结节性脂肪坏死症
...增多。生化检查:血钙可降低,γ球蛋白升高,多有血清淀粉酶、脂肪酶升高,但伴发胰腺炎者比胰腺癌升高明显。伴发胰腺癌者BSP试验升高,碱性磷酸酶升高。辅助检查:X线检查:逆行胰胆管造影,在慢性胰腺炎时可见腺管不...
结节性液化性脂膜炎
...增多。生化检查:血钙可降低,γ球蛋白升高,多有血清淀粉酶、脂肪酶升高,但伴发胰腺炎者比胰腺癌升高明显。伴发胰腺癌者BSP试验升高,碱性磷酸酶升高。辅助检查:X线检查:逆行胰胆管造影,在慢性胰腺炎时可见腺管不...
风湿科;弥漫性结缔组织病;弥漫性脂膜炎;疾病遗传性多发脑梗死性痴呆
...现为非特异性脑白质疏松,排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等。Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。实验室检查:1.脑脊液检查通常正常,有可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。2.测定脑脊液、血清中ApoE多...
疾病;神经内科克-雅病性痴呆
...病、GSS综合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)、致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia,FFI)、库鲁病(Kuru)。在动物有:羊瘙痒症(Scrapie)和牛海绵状脑病(BovineSpongiformEncephalopathy,BSE)等。克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍克罗伊茨费尔特-雅各布痴呆
...病、GSS综合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)、致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia,FFI)、库鲁病(Kuru)。在动物有:羊瘙痒症(Scrapie)和牛海绵状脑病(BovineSpongiformEncephalopathy,BSE)等。克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍EPP
...有关。发病机制:有人在红细胞生成性原卟啉病患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低,过量原卟啉由骨髓产生,而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400~410nm,但波长500~600n...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴呆
...病、GSS综合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)、致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia,FFI)、库鲁病(Kuru)。在动物有:羊瘙痒症(Scrapie)和牛海绵状脑病(BovineSpongiformEncephalopathy,BSE)等。克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍;疾病Alzheimer病
...校正的患病率相等。AD通常为散发,约5%的AD患者有明确家族史。症状体征有无遗传、中毒、药物、外伤及感染等其他因素。有无长期大量饮酒史。疾病病因AD病因迄今不明,可能与遗传和环境因素有关。代谢异常和β-淀粉样蛋...
疾病;神经内科红细胞肝性原卟啉症
...有关。发病机制:有人在红细胞生成性原卟啉病患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低,过量原卟啉由骨髓产生,而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400~410nm,但波长500~600n...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病