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色素沉着-息肉综合征
...者有家族史，本病为常染色体显性遗传。有的患者表现不完全的症状，只有色素斑或消化道之息肉。症状体征本病在口周、唇部(特别是下唇)、口腔粘膜有褐、黑色斑点，境界清楚而无自觉症状。色素沉着斑点也可发生在手指、...
疾病；皮肤性病科 -
Mendes dacosta型红斑角化性皮病
...各异，短时间（几小时或几天）形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。检查：组织病理：为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病 -
可变性图案状红斑角皮病
...各异，短时间（几小时或几天）形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。检查：组织病理：为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病 -
变异性红斑角化病
...各异，短时间（几小时或几天）形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。检查：组织病理：为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病 -
可变性图形红斑角化性皮病
...各异，短时间（几小时或几天）形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。检查：组织病理：为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病 -
Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...少，毳毛缺少。②唇腭裂：表现为小软腭、无悬雍垂，或完全双侧唇腭裂。③典型的颅面异常及颜面中部发育不良：表现为凸出的前额、低鼻梁、鼻狭小、上颌发育不良，小嘴、人中短、睑裂狭小、无泪点、泪管发育不良、无眼...
疾病；皮肤性病科 -
超显性假说
...因在杂种优势中的作用，这与杂种优势利用的实践结果不完全吻合，有时还发现杂合体的表现并不比纯合体好。可见超显性说也还没有对杂种优势的遗传机制作出比较满意的解释，还有待于进一步修改和完善，或与其他假说配合...
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显隐性定律
...的也很多。还发现虽在表面上F1所表现的性状和一个亲本完全一样，但与这个性状表现有关的酶和蛋白质的数量或性质却是双亲的酶和蛋白质的量或性质的中间类型。现在，在相对性状间所看到的单纯显隐性关系，可以说是例外...
生物学 -
点状骨骺发育异常
...alcificanscongenito）及点状骨骺（stippledepiphyses）等。诊断：完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。钙化斑点...
疾病 -
腓骨肌萎缩症
...。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病