先天性家族性非溶血性黄疸
...惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷。Ⅱ型可有智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤。Ⅰ型病人预后不良,大多数在出生后18个月内死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至成年...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷。Ⅱ型可有智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤。Ⅰ型病人预后不良,大多数在出生后18个月内死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至成年...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷。Ⅱ型可有智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤。Ⅰ型病人预后不良,大多数在出生后18个月内死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至成年...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天畸形
...畸形学基本概念器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷,称为畸形(malformation)。先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因...
疾病先天性乳房发育不良临床路径(2016年版)
...。2.体征:双侧或单侧乳房平坦或欠丰满。双侧乳房没有异常肿物或结节,挤压乳晕周围乳管无出现溢液。(三)治疗方案的选择。:治疗方案选择以《临床诊疗指南-整形外科学分册》(中华医学会编著,人民卫生出版社),《...
临床路径;2016年版临床路径先天性视网膜劈裂
...锁性遗传病。其成因有如下推测;一为视网膜最内层先天异常,特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷;二为玻璃体皮质异常,视网膜受其牵引所致。先天发病,在10岁左右因单眼或双眼视力不良、斜视,玻璃...
疾病先天性肠旋转异常
拼音:xiāntiānxìngchángxuánzhuǎnyìcháng概述:肠旋转异常是指在胚胎期中肠发育过程中,以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常,使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全,从而引起肠梗阻或肠扭转。大概在6,000个出生婴...
疾病先天性髋关节脱位
...节脱位(congenitaldislocationofhipjoint)是指髋关节先天发育异常所致的畸形疾病。先天发育异常所致髋关节脱位的疾病。先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一,以后脱位多见,出生时即存在,女多于男,约6:1,左侧...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;骨与创伤科先天性角化不良
...概述:先天性角化不良是一种遗传性疾病,其特点表现为异常的皮肤色素沉着、指甲营养不良和粘膜白斑。自1906年由Zinsser首次描述此病以来,至今已发现此病的许多种不同的临床表型,各种非皮肤性异常(牙齿、胃肠、生殖泌尿...
疾病;皮肤性病科先天性先天性肾囊肿瘤病
...多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosoma...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形