主动脉连续性重建术
...段,若两个节段之间完全失去解剖上的连续性即主动脉弓缺如(absenceofaorticarch),或者仅残留纤维束相连即主动脉弓闭锁(aorticatresia),均称为主动脉弓中断,或主动脉弓中断综合征(interruptedaorticarchcomplex),是一组罕见的先...
心血管外科手术;主动脉弓中断手术;手术遗传性慢性肾炎
...因,从而导致α3(Ⅳ)肽链异常,使Goodpasture综合征抗原缺如,这很容易理解。但是,在本病性连锁显性遗传患者中,COL4A5基因突变如何导致Goodpasture综合征抗原缺如有人作了多种推测,认为最大的可能性是COL4A6突变后生成变异α...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
...因,从而导致α3(Ⅳ)肽链异常,使Goodpasture综合征抗原缺如,这很容易理解。但是,在本病性连锁显性遗传患者中,COL4A5基因突变如何导致Goodpasture综合征抗原缺如有人作了多种推测,认为最大的可能性是COL4A6突变后生成变异α...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病神经源性关节病
...风、多发性硬化、脊髓膜膨出、淀粉样变性、先天性痛觉缺如、结核、肿瘤侵犯神经、酒精中毒、家族性自主神经异常、家族性间质性肥大性多发神经病、腓骨肌萎缩症等。其中脊髓痨、脊髓空洞症和糖尿病是NA最常见的原因。...
疾病;风湿免疫科遗传性慢性进行性肾炎
...因,从而导致α3(Ⅳ)肽链异常,使Goodpasture综合征抗原缺如,这很容易理解。但是,在本病性连锁显性遗传患者中,COL4A5基因突变如何导致Goodpasture综合征抗原缺如有人作了多种推测,认为最大的可能性是COL4A6突变后生成变异α...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病闭经
...能分泌米勒管抑制因子,故阴道呈凹陷状,子宫及输卵管缺如。低促性腺素性腺功能减退:其中最常见者是Kallmann综合征。是由于下丘脑GnRH分泌缺乏或不足引起。临床以低促性腺激素、低性激素为特征,主要表现为青春期延迟,...
中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征小儿再生障碍性贫血
...,小眼球,斜视;约3/4的病人有骨骼畸形,以桡骨和拇指缺如或畸形最为多见,其次为第一掌骨发育不全、尺骨畸形、皮肤片状棕色素沉着和咖啡奶油斑(café-aulaitspots)耳廓畸形或耳聋。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖...
疾病颅裂和脊柱裂
...脊液存在。2、脊柱裂脊柱裂最常见的形式是棘突及椎板缺如,椎管向背侧开放,好发于腰骶部。脊柱裂可分为:(1)脊膜膨出:脊膜囊样膨出,含脑脊液.不含脊髓神经组织;(2)脊髓脊膜膨出:膨出物含有脊髓神经组织;(...
疾病;神经外科房间隔缺损闭合术
...介入治疗。而部分病人仅靠近主动脉侧的缺损边缘短甚至缺如者,可施行介入治疗,但须将左、右心房侧的封堵器边缘呈“V”字形包绕主动脉根部。术后应密切随访,警惕由于封堵器边缘的机械性摩擦而造成的主动脉右心房...
医疗技术名;手术家族性出血性肾炎
...因,从而导致α3(Ⅳ)肽链异常,使Goodpasture综合征抗原缺如,这很容易理解。但是,在本病性连锁显性遗传患者中,COL4A5基因突变如何导致Goodpasture综合征抗原缺如有人作了多种推测,认为最大的可能性是COL4A6突变后生成变异α...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病