苯酮尿症
...酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为氨基酸尿症的经典实...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病原发性甲状腺功能减退症临床路径(2011年版)
...肝肾功能、血糖、血脂、肌酶谱、电解质;(3)胸片、心电图、腹部B超、超声心动图;(4)甲状腺功能及抗体测定、甲状腺B超。2.根据患者情况可选择的检查项目:(1)疑有肿瘤者可选择:甲状腺球蛋白、降钙素、甲状腺显...
2011年版临床路径;临床路径免疫抑制酸性蛋白
...immunosuppressiveacidicprotein,IAP)属α1-酸性糖蛋白糖链结构异常的一种亚类组分。主要产生于肝细胞、巨噬细胞和粒细胞,其相对分子质量为50kD,等电点为3.0,含31.5%的碳水化合物;在体内它可抑制荷瘤宿主的体液免疫和细胞免疫...
化验及医学检查;血清学检查;肿瘤免疫检测白喉性心肌炎
...钾溶液涂抹采集的假膜,可见假膜变为黑色。辅助检查:心电图:早期即可见ST段压低、T波低平或倒置,窦性心动过速常见,其次为不同程度的房室传导阻滞,发生完全性传导阻滞者预后凶险,多在急性期死亡。其他可有束支传...
疾病;心血管内科;心肌炎苯丙酮尿症
...酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为氨基酸尿症的经典实...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病老年性耳聋
...这种现象可称之为老年性语言退化。3.血管纹性聋为一种常见的老年性聋,多在30~60岁间血管纹开始隐性进行性退变,呈斑点状萎缩,蜗尖处严重而且有囊性变,由于内淋巴循环障碍致血管纹三层细胞都萎缩变性,因此所有频率...
疾病冠状动脉心腔瘘
...响。肺动脉或左房瘘的杂音则沿胸骨左缘第2肋间最响。3.心电图多数患者正常,当分流量较大时可出现左心室肥厚。4.X线检查胸片可正常或心影稍大,分流量大则左心室肥大,肺动脉圆锥突出,肺门充血。5.心导管检查可在冠状...
疾病;心外科系统性淀粉样变性
...也可发生心绞痛,其原因可能是冠脉血液供应下降所致。心电图上可出现假性心肌梗死图像。用核素铊(201TL)静脉注入体内测定其洗脱率,可高达57%~61%。此项检查可了解有活性心肌细胞存活情况,洗脱率越高,存活的心肌细胞...
疾病;营养科脆性X 染色体
...为诊断FXS产前诊断的指标。其他辅助检查:常规做B超、心电图、脑电图等检查,可发现大睾丸、脑电图异常波型等。鉴别诊断与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别,主要依靠实验室检查鉴别诊断。治疗方案本病...
疾病;儿科苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为氨基酸尿症的经典实...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病