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柠檬酸细菌肺炎
...它包括3种，即异型枸橼酸杆菌、弗劳地枸橼酸杆菌和无丙二酸枸橼酸杆菌（citrobacteramalonaticus）。1979年发现无丙二酸枸橼酸杆菌有一个生物型，称无丙二酸枸橼酸杆菌生物型-1（citrobacteramalonaticusbiogrouPI）。均与人类疾病有关，...
疾病；呼吸科；感染性疾病；细菌性肺炎 -
枸橼酸杆菌肺炎
...它包括3种，即异型枸橼酸杆菌、弗劳地枸橼酸杆菌和无丙二酸枸橼酸杆菌（citrobacteramalonaticus）。1979年发现无丙二酸枸橼酸杆菌有一个生物型，称无丙二酸枸橼酸杆菌生物型-1（citrobacteramalonaticusbiogrouPI）。均与人类疾病有关，...
疾病；呼吸科；感染性疾病；细菌性肺炎 -
Leber遗传性视神经病变
...NADH脱氢酶亚单位4中（ND4）基因编码的第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸。虽然它们均为碱性氨基酸，但这一位置的精氨酸是高度保守的。由于突变可能降低电子流动效率影响酶的活性，从而减少视神经细胞ATP的产生，细胞功能...
疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病 -
遗传性多发脑梗死性痴呆
...作TIA或卒中史，早期伴偏头痛发作，反复发作局灶性脑缺血症状、体征，伴进行性痴呆，无脑卒中危险因素，不伴高血压病和糖尿病，MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死，表现为非特异性脑白质疏松，排除动脉硬化性皮质下脑病...
疾病；神经内科 -
恶性贫血
...ol/L（100ng/ml）时表示有叶酸缺乏。血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定：用以诊断及鉴别叶酸缺乏或维生素B12缺乏。血清高半胱氨酸（正常值为5～16μmol/L）水平在叶酸缺乏及维生素B12缺乏时均升高，可达50～70μmol/L。而血清甲...
血液科；红细胞疾病；血液系统疾病；疾病；贫血 -
巨幼贫
...ol/L（100ng/ml）时表示有叶酸缺乏。血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定：用以诊断及鉴别叶酸缺乏或维生素B12缺乏。血清高半胱氨酸（正常值为5～16μmol/L）水平在叶酸缺乏及维生素B12缺乏时均升高，可达50～70μmol/L。而血清甲...
血液科；红细胞疾病；血液系统疾病；疾病；贫血 -
常染色体显性遗传寻常鱼鳞病
...盐水浴可通过盐水与角质层作用而利于本病。40％～60％丙二醇、乳酸及其它α-羟基软膏亦有一定疗效。症状体征：特征是出生时症状不显著，但至生后几个月，95％在3岁前，于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑...
疾病；皮肤性病科 -
遗传性并指症
...睑下垂相伴发。有一家庭病例中曾发现本病与氨基甲磺酸尿症相伴发。症状体征：本病常起于儿童期，波及小指，有时波及无名指和中指，引起近端指间关节持久性屈曲。并且不侵及掌指关节及掌部腱膜。本病常进展很慢，且常...
疾病；皮肤性病科 -
巨幼细胞贫血
...ol/L（100ng/ml）时表示有叶酸缺乏。血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定：用以诊断及鉴别叶酸缺乏或维生素B12缺乏。血清高半胱氨酸（正常值为5～16μmol/L）水平在叶酸缺乏及维生素B12缺乏时均升高，可达50～70μmol/L。而血清甲...
血液科；红细胞疾病；血液系统疾病；疾病；贫血 -
巨幼细胞性贫血
...ol/L（100ng/ml）时表示有叶酸缺乏。血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定：用以诊断及鉴别叶酸缺乏或维生素B12缺乏。血清高半胱氨酸（正常值为5～16μmol/L）水平在叶酸缺乏及维生素B12缺乏时均升高，可达50～70μmol/L。而血清甲...
血液科；红细胞疾病；疾病；血液系统疾病；贫血