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Touraine多角化症
...缺陷。Ebling等认为目前诊断为本病者，有些是已被确认的综合征如Papillon-Lefevёre综合征，也有属于发生掌跖角皮症、甲营养障碍合并先天性毛发稀少的外胚叶发育异常，并不能都构成独立疾病，故“多角化症”这名称放弃不用。...
疾病；皮肤性病科 -
不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征；Silver综合征,congenitalhemihypertrophy疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病概述不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmet...
疾病；儿科 -
无汗性外胚叶发育不良
...dermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征，以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描...
疾病；皮肤性病科 -
Apert氏综合征
...zhēng概述：又称，尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。病因病理病机：过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往...
疾病 -
Cockayne氏综合征
...zhēng概述：又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机：病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现：以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老...
疾病 -
先天性角化不良
...型和常染色体隐性型。疾病描述：这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联遗传，似与Fanconi综合征有关，可能是一种单一基因而有不同表现的疾病，因此在完全型...
疾病；皮肤性病科 -
男性吐纳综合征
拼音：nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不...
疾病；内分泌科 -
黏多糖贮积症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症...
疾病；风湿免疫科 -
男性青春期发育延迟
...疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
疾病；内分泌科 -
呆小病
...2010）]概述：呆小病（cretinism）是指为以小儿发育迟缓，身材矮小，特殊外貌，智力迟钝为主要表现的劳病类疾病。呆小病又称克汀病。症状：以智力低下，发育迟缓，身体矮小为主要特征的先天性甲状腺机能减退的疾病。呈典...
中医儿科学；中医诊断学；中医学；中医病名；疾病