先天性睾丸发育不全综合征
...病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴...
疾病;儿科先天性锁颅骨发育不全
拼音:xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述:先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全。诊断:头面部的典型畸形及X线片所见,很容易做出诊断。治疗措...
疾病支气管发育不全
...īqìguǎnfāyùbúquán英文:Agenesisofbronchus疾病别名支气管肺发育异常,支气管肺发育不良疾病代码ICD:Q32疾病分类呼吸内科疾病概述先天性支气管发育不全有多种类型,常见先天性支气管闭锁(congenitalbronchialatresia),气管软化(tracheomala...
疾病;呼吸内科先天性股骨发育不全
...quán英文:proximalfemoralfocaldeficiency;PFFD概述:先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局灶性缺损(proximalfemoralfocaldeficiency简称PFFD)。发病率为活婴的1/5万。股骨近端局灶性缺损包括一个广泛的缺损范围,轻者表现为轻度...
疾病Nezelot 综合征
拼音:Nezelotzōnghézhēng疾病别名胸腺发育不全综合征,thymicdysgenesissyndrome,Thymichypoplasiasyndrome疾病代码ICD:J98疾病分类呼吸内科疾病概述Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,...
疾病;呼吸内科儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。诊断:血常规可见中性粒细胞的减少,常<1.5×109/L。血红蛋白和血小板的减少。骨...
疾病无汗性外胚叶发育不良
...st-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无...
疾病;皮肤性病科软骨—毛发发育不全
...fāyùbúquán疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,色泽也较淡,常很脆...
疾病;皮肤性病科单侧肾发育不全
概述:单侧肾缺如即单侧肾未发育,又称称单侧肾(unilateralkidney),比双肾缺如的发生频率要高。但因没有特异性的症状或体征能提示单侧肾缺如,故发病率不确切。通常在行造影检查时无意发现患者为孤肾。产前超声检查能...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形语言发育障碍
拼音:yǔyánfāyùzhàngài概述:由于先天不足或幼儿发育期疾患,造成言语功能发育缺陷,导致聋哑或各种喑哑等功能障碍称语言发育障碍。病因病理病机:1.聋哑病:先天因素或婴幼儿时期各种疾病引起双耳严重耳聋或全聋,因...
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