白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
拼音:báixìbāopútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiquēfázhèng英文:glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte概述:白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PDdeficiencyinleukocyte)是1972年由Cooper等报道,其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症维生素K缺乏症
拼音:wéishēngsùKquēfázhèng英文:vitaminKdeficiency疾病分类:血液科疾病概述:维生素K在凝血过程中起重要作用,缺乏时可引起维生素K依赖性凝血因子(凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ或Ⅹ)缺乏,这些因子,需由维生素K参与,在肝合成...
疾病;血液科原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症
概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病维生素B12缺乏症
拼音:wéishēngsùB12quēfázhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:维生素B12缺乏症是由于维生素B12或钴缺乏引起的恶性贫血为主要特征的营养缺乏性疾病。疾病描述:本病是由于维生素B12缺乏所致的贫血、神经系统和皮肤粘膜病变...
疾病;皮肤性病科二糖酶缺乏症
拼音:èrtángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病镁缺乏症
拼音:měiquēfázhèng概述:镁是人体必需元素之一,细胞内的阳离子中镁的含量仅次于钾,镁广泛存在于体内各组织中,参与许多生物学过程,具有维持肌肉的收缩性和神经的应激性作用,并能激活体内许多酶,促进能量代谢。...
疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
拼音:xiāntiānxìngpútáotángquánsuānzhuǎnyíméiquēfázhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病抗胰蛋白酶缺乏症
拼音:kàngyídànbáiméiquēfázhèng英文:antitrypsindeficiency概述:自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系,认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝...
呼吸科;少见呼吸系统疾病维生素B1缺乏症
拼音:wéishēngsùB1quēfázhèng英文:thiaminedeficiency;vitaminB1deficiency疾病别名脚气病疾病分类皮肤性病科疾病概述维生素B1缺乏症又名脚气病,以消化、神经、循环系统症状为主要表现。疾病描述维生素Bl缺乏症又称脚气病,多见于...
疾病;皮肤性病科四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
拼音:sìqīngshēngwùdiélìngquēfázhènglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路...
临床路径;2016年版临床路径