结节性硬化症
...别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。发病机制:TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予为非编码区,第3...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病脊髓亚急性联合变性
...常伴有周围性感觉障碍。临床表现1.神经症状出现前有巨细胞性高色素性贫血、胃大部切除等病史及其症状、体征。2.步态蹒跚、基底步增宽、深感觉缺失及感觉性共济失调;下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性;四肢...
疾病糖尿病性周围神经病
...肌醇是合成磷脂酰肌醇的底物,而磷脂酰肌醇不仅能影响细胞膜Na+-K+-ATP酶的活性,而且还是细胞跨膜信息传递的重要物质。细胞对肌醇的摄取需要一种Na+依赖性载体,肌醇与葡萄糖的结构相似,高血糖可竞争性抑制Na+依赖性载...
疾病;神经内科急性脊髓炎
...经元坏死、变性、缺失,白质中血管周围髓鞘缺失,炎性细胞渗出,胶质细胞增生等改变。急性脊髓炎包括急性前角灰质炎和急性非特异性脊髓炎,急性非特异性脊髓炎又分为急性横贯性脊髓炎、急性上升性脊髓炎和急性播散性...
神经内科;脊髓疾病;疾病;神经系统疾病;脊髓炎;急性脊髓炎硬脊膜下脓肿
...染则提示是硬脊膜外脓肿。实验室检查:血象检查可见白细胞计数增加伴有核左移现象,血沉通常加快。腰椎穿刺脑脊液检查可见淋巴细胞增多,蛋白增多,糖降低。但脑脊液中经常找不到细菌。其他辅助检查:碘葡酰胺椎管内...
疾病;神经外科吞噬功能缺陷病
...shi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。慢性肉芽肿病多数病人为男性,男女均可发病。疾病描述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征。吞噬功能...
疾病;风湿免疫科单瘫
...、血管运动障碍及营养障碍等症状和体征。1.前根或前角细胞病变瘫痪呈节段性。单纯前角的病变无感觉障碍,急性者为急性灰质炎,慢性者为进行性脊肌萎缩症,肌萎缩较瘫痪更明显,并有肌束颤动。脊髓空洞症及前角时可发...
疾病α-地中海贫血
...物可诱发或加重溶血性黄疸,甚至“溶血危象”,类似红细胞G6PD缺陷症临床表现,应注意鉴别。2.HbBart’s胎儿水肿综合征绝大多数于妊娠期30~40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿,腹水,呈蛙腹...
疾病;儿科神经系统遗传病
...类:神经内科疾病概述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病...
疾病;神经内科颅内占位性病变
...共济失调(躯干为重),强握、摸索反射,单侧或双侧嗅觉缺失。病侧原发性视神经萎缩,对侧视盘水肿(Foster-Kennedy综合征)。(2)颞叶:①癫癎:钩回发作:先有难闻气味,伴鼻吸气、舐舌尝味及咀嚼动作,继之以迷梦样梦境状态,...
疾病;神经内科;肿瘤科