语言发育障碍
...:1.聋哑病:先天因素或婴幼儿时期各种疾病引起双耳严重耳聋或全聋,因失去听取语言能力,不能学习语言而致哑。主要病因有遗传因素,孕期感染、中毒性疾病,产期损害及出生后各种外、中、内耳疾病,如创伤、肿瘤、药物...
疾病黏多糖贮积症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。一般在4~7岁发病,10岁时最严重。进行...
疾病;风湿免疫科豹皮综合征
拼音:bàopízōnghézhēng英文:Moynahansyndrome疾病别名豹斑综合征,皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征;多发性黑痣综合征;弥漫性黑痣综合征;心脏皮肤综合征;神经心肌病性黑痣病,心脏雀斑综合征,Moynahan综合征,Leopard综合征,Moyn...
疾病;儿科症状性癫痫综合征
...,是儿童难治性癫痫综合征,以某些类型癫痫发作、常伴精神发育迟缓及典型EEG改变为特征,占儿童癫痫4.2%~10.8%。Gibbs等(1939)首先描述LGS的EEG特点,与典型失神发作3次/s棘慢波综合(SSW)相比,LGS为2.5次/s以下棘慢波综合,称小发...
疾病;神经内科言语和语言发育障碍
...困难、失语、选择性缄默症、耳聋所致的语言发育迟缓及精神发育迟缓相鉴别。2.言语发育障碍(1)特定言语构音障碍鉴别诊断:须与耳聋、精神发育迟缓和因发音器官病变而引起的发音困难相鉴别。(2)言语流利障碍(口吃)鉴别诊...
疾病;精神科Marinesco–Sjogren氏综合征
...称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征,遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机:病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现:特征为白内障、共济失调、侏儒和...
疾病甲状腺功能减退症
...反应迟钝,多虑,头晕,头痛,耳鸣,耳聋,眼球震颤,共济失调,腱反射迟钝,跟腱反射时间延长,重者可出现痴呆,木僵,甚至昏睡。3.心血管系统:心动过缓,心输出量减少,血压低,心音低钝,心脏扩大,可并发冠心病...
疾病;内分泌系统疾病;甲状腺病遗传性痉挛性截瘫
...展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万~10/10万。本病多数10岁后发病,以20~40岁多见,男性略多。疾病描述遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparapl...
疾病;神经内科甲状腺激素不应症
概述:甲状腺激素抵抗综合征(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
概述:甲状腺激素抵抗综合征(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病