卵巢癌诊疗指南(2022年版)
...tcancersusceptibilitygene,BRCA)影响最为显著。BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的累积风险分别达54%和23%,是卵巢癌的高危人群。对于BRCA1/2胚系突变携带者,推荐从30~35岁起开始定期行盆腔检查、血CA125和经阴道超...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;卵巢癌血红蛋白
...构分析测定其四级结构(见蛋白质)。血红蛋白基因的点突变导致异常血红蛋白的产生。已发现数百种异常血红蛋白,其中只有一小部分引起疾病发生,最常见也最了解的疾病是镰刀形红细胞贫血病。血红蛋白的四级结构对其运...
生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;化验及医学检查;临床血液检查;红细胞变异性红角皮病
...显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病MRSA
...菌。有人可能会问:是因为抗菌药物的刺激使得细菌产生突变,从而具有了抗药性呢,还是细菌本来就存在着少数具有抗药能力的突变株,抗菌药物对细菌作了筛选,使得有抗药能力的突变株占了优势?也就是说,抗药性的产生...
病原微生物额颞痴呆
...,将本病基因定位于17号染色体上,并证实与tau蛋白基因突变有关,目前已发现约20%的额颞痴呆病人存在该基因突变。发病机制:额颞痴呆的发病机制尚不清。有文献报告,tau蛋白由tau基因通过不同的剪接形成的6种亚单位组成,...
疾病;神经内科;神经变性病性痴呆睾丸女性化
...表现,受体具有部分结合能力者可有部分男性化。AR基因突变最多发生在外显子5~7,精氨酸只占受体全部氨基酸残基的4%,而精氨酸突变却占了全部突变的40%,774,831,840和855位4个精氨酸残基和866位缬氨酸残基是发生突变几率...
疾病;内分泌科;男性性腺疾病DNA致瘤病毒
...转化并且长期存活,但不形成肿瘤。这时如果再转染一个突变的ras基因,就会引起完全的恶性转化。这说明HPV在致癌时不是单独作用的,需要环境因素的协同。(2)Epstein-Barr病毒(EBV):与之有关的人类肿瘤是伯基特淋巴瘤和...
病毒;病原微生物氯甲烷
...属低毒类。急性毒性:LC505300mg/m3,4小时(大鼠吸入)致突变性:微生物致突变:鼠伤寒沙门氏菌2500ppm,微粒体致突变:鼠伤凌晨沙门氏菌2500ppm。危险特性:与空气混合能形成爆炸性混合物。遇火花或高热能引起爆炸,并生成...
PCR
...法扩增未知基因片段巢居PCR提高PCR敏感性、特异性,分析突变复合PCR同时检测多个突变或病原反向PCR扩增已知序列两侧的未知序列,致产物突变单一特异引物PCR扩增未知基因组DNA单侧引物PCR通过已知序列扩增未知cDNA锚定PCR分析...
通用术语;微生物检测术语;输血医学;人类白细胞抗原;分型技术Mendes dacosta型红斑角化性皮病
...显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病