维生素E缺乏症
...粒后被吸收,经淋巴入血流,尔后分布到各组织,存在于细胞线粒体中。它在脂肪组织、肝、心和肾上腺皮质中含量较高。脂肪吸收好坏会影响维生素E吸收,进食大量多烯不饱和脂肪酸会增加维生素E的需要量。维生素E每日推荐...
疾病;皮肤性病科红细胞生成卟啉
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病肝脏疾病所致贫血症
...B12缺乏导致巨幼细胞贫血;凝血机制障碍导致出血,产生缺铁性贫血。红细胞生存期缩短:红细胞生存期缩短可见于酒精中毒性肝病、胆汁性肝硬化、阻塞性黄疸、传染性肝炎等肝脏疾病。甚至在上述疾病未合并贫血时即出现红...
疾病;血液科;红细胞疾病;慢性病性贫血苯丙酮尿症
...有缺陷,在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加,在细胞中的稳定性减低,催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结构,突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病肝脏疾病所致贫血
...B12缺乏导致巨幼细胞贫血;凝血机制障碍导致出血,产生缺铁性贫血。红细胞生存期缩短:红细胞生存期缩短可见于酒精中毒性肝病、胆汁性肝硬化、阻塞性黄疸、传染性肝炎等肝脏疾病。甚至在上述疾病未合并贫血时即出现红...
疾病;血液科;红细胞疾病;慢性病性贫血红细胞生成性尿卟啉病
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...有缺陷,在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加,在细胞中的稳定性减低,催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结构,突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病肥大细胞白血病
...féidàxìbāobáixuèbìng英文:mastcellleukemia;MCL概述:肥大细胞白血病(mastcellleukemia,MCL)又名组织嗜碱细胞白血病,是一种肥大细胞恶性增生所致的克隆性疾病。男性患者较多。MCL可由肥大细胞病(Ⅱ或Ⅲ型)转化而来,也可一...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病组织嗜碱细胞白血病
概述:肥大细胞白血病(mastcellleukemia,MCL)又名组织嗜碱细胞白血病,是一种肥大细胞恶性增生所致的克隆性疾病。男性患者较多。MCL可由肥大细胞病(Ⅱ或Ⅲ型)转化而来,也可一开始即为MCL。肥大细胞浸润可致肝、脾、淋...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病回旋状脉络膜视网膜萎缩
...对有家族史者可进行产前检查,检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养,可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症,则可能有鸟氨酸尿存在,羊水中鸟氨酸浓...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性